热门标签:
疾病英文名:WARFS - Warfarin Sensitivity, X-Linked 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Coumarin Sensitiv…
疾病英文名:RP6 - Retinitis Pigmentosa 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp6 Retinitis Pigmentosa, X-L…
疾病英文名:CMD3B - Cardiomyopathy, Dilated, 3b 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:X-Linked Dilated Card…
疾病英文名:Schimke X-Linked Mental Retardation Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Choreoathetosis w…
疾病英文名:TOKAS - Tonne-Kalscheuer Syndrome 疾病分类:非罕见病 其他别名:Tokas Mrx61 Intellectual Developmen…
疾病英文名:Cutis Verticis Gyrata, Thyroid Aplasia, and Mental Retardation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:ODG2 - Ovarian Dysgenesis 2 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Premature Ovarian Failure 4 O…
疾病英文名:AUTSX1 - Autism X-Linked 1 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, X-Linked …
疾病英文名:Optic Atrophy--Spastic Paraplegia Syndrome 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:视神经萎缩-痉挛性截瘫综合征相…
疾病英文名:IHG - Iris Hypoplasia with Glaucoma 疾病分类:罕见病 其他别名:Ihg Iris Hypoplasia and Glaucoma 疾…
免费咨询基因检测相关问题
格里塞利综合症,也被称为部分白化病免疫缺陷综合症,与格里塞利综合症3型和格里塞利综合症1型有关。与格里塞利综合症相关的一个重要基因是RAB27A(RAB27A,RAS癌基因家族成员),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和自噬通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲磺酸酚妥拉明。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为头发过早变白和色素减退的皮肤斑块 GS – Griscelli Syndrome
6号染色体母单体型,也称为upd(6)mat,与6号染色体单体型和母单体型有关。附属组织包括睾丸和骨,相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 6
心肌病,致命性胎儿型,由于心肌钙化,也称为心肌钙化导致的宫内胎儿死亡。 Cardiomyopathy, Fatal Fetal, Due to Myocardial Calcification
肺癌易感性4,也称为lncr4。与肺癌易感性4有关的重要基因是LNCR4(肺癌易感性4)。附属组织包括肺。 LNCR4 – Lung Cancer Susceptibility 4
先天性糖基化障碍合并扩张型心肌病,也称为cdg合并扩张型心肌病。 Congenital Disorder of Glycosylation with Dilated Cardiomyopathy