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脊髓性肌萎缩,节段性相关表型包括手部肌肉萎缩和异常前角细胞形态 Spinal Muscular Atrophy, Segmental
罗伊夫曼综合症,也被称为脊柱-骨骺发育不良、视网膜病变和抗体缺乏症,与洛里伍德综合症和孤立生长激素缺乏症,类型IA有关。与罗伊夫曼综合症有关的一个重要基因是RNU4ATAC(RNA,U4atac小核)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为宽头和小头。 RFMN – Roifman Syndrome
里希特-施尼策综合症2,也被称为rtsc2,与梅尼克综合症和模式性黄斑病变有关。与里希特-施尼策综合症2相关的基因是CCDC22(螺旋-螺旋域包含22),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括巨脑和脊柱侧弯。 RTSC2 – Ritscher-Schinzel Syndrome 2
X-连锁致死性多翼状胬病,又名X连锁致死性多翼状胬病,与多翼状胬病Escobar变种有关。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为翼状胬病和面部形状异常 Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked
脊髓性肌萎缩症57,常染色体隐性,也称为遗传性脊髓性肌萎缩症57,与脊髓性肌萎缩症11,常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性有关,症状包括未指明的视力丧失。与脊髓性肌萎缩症57,常染色体隐性有关的重要基因是TFG(从内质网到高尔体的调节器)。附属组织包括眼睛,相关表型是周围神经传导异常和爬楼梯困难。 SPG57 – Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive