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糖原贮病VII,也称为糖原贮病型VII,与肌红蛋白尿和糖原贮病有关,症状包括肌肉无力。与糖原贮病VII有关的重要基因是PFKM(肌肉磷酸果糖激酶),其相关通路/超级通路包括代谢和氨基葡萄糖代谢。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为贫血和肌张力亢进。 GSD7 – Glycogen Storage Disease Vii
颅面骨发育不全,常染色体显性,也称为常染色体显性颅面骨发育不全,与颅面骨发育不全和硬化性骨炎有关。与颅面骨发育不全,常染色体显性相关的关键基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶通路。相关组织包括骨,相关表型包括颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。 CDD – Craniodiaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant
先天性上肢和前臂缺失,手部存在,也称为肱尺桡间内侧横截肢,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为上肢肥大性侏儒和皮肤非典型疤痕 Congenital Absence of Upper Arm and Forearm with Hand Present
先天性成骨不全,也称为先天性成骨不全症,与先天性成骨不全症IA型和先天性成骨不全症IB型有关。与先天性成骨不全症相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和前额突出。 Achondrogenesis
由于EXTL3缺乏,骨骼发育不良- T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征,也被称为神经免疫骨骼发育不良综合征。与骨骼发育不良-T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征有关的重要基因是EXTL3(Exostosin Like Glycosyltransferase 3)。附属组织包括骨和肝脏,相关表型为严重扁平背和智力障碍 Skeletal Dysplasia-T-Cell Immunodeficiency-Developmental Delay Syndrome