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海绵窦脑膜瘤,又称海绵窦脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和节瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与海绵窦脑膜瘤有关的重要基因是KMT2D(Lysine Methyltransferase 2D)。附属组织包括骨和脑,相关表型为肿瘤。 Cavernous Sinus Meningioma
非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
RP61,也称为rp61,与角膜 dystrophy、Meesmann 1 和 Johanson-Blizzard 综合征有关。与 RP61 相关的重要基因是 CLRN1(Clarin 1),其相关通路/超级通路包括 VEGFA-VEGFR2 信号通路和 Transcription_P53 信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力障碍和夜盲症。 RP61 – Retinitis Pigmentosa 61
异戊酸尿症,也称为异戊酸激酶缺乏症,与高IgD综合征和天花有关,症状包括呕吐、腹痛和关节痛。与异戊酸尿症有关的重要基因是MVK(异戊酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已提到秋水仙碱和抗体。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫。 MEVA – Mevalonic Aciduria
肌萎缩,单肢,也称为单肢肌萎缩,与奥沙利文-麦克劳德综合症和肌肉萎缩有关。与肌萎缩,单肢相关的基因是CEP126(中心体蛋白126)。在该疾病的背景下,已提到的药物是煤焦油。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为肌肉无力和EMG异常。 Amyotrophy, Monomelic