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干燥综合症,又名舍格伦综合症,与泪腺和唾液腺的萎缩以及单神经炎有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与干燥综合症相关的基因包括IFNG-AS1(IFNG反义RNA1),其相关通路/超级通路包括凋亡和自噬以及NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和他克莫司这两种药物。附属组织包括眼睛和唾液腺,相关表型为角结膜干燥症和口干症。 Sjogren Syndrome
颅面微小症,也被称为黄金哈综合征,与 VACTERL 组合和先天性小耳畸形有关。与颅面微小症相关的重要基因是 SF3B2(剪接因子 3b 子单位 2),其相关通路/超级通路包括 Kallmann 综合征和多巴胺神经发生。在该疾病的背景下,已经提到了姜黄素和非麻醉性镇痛药。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括脊柱侧凸和上睑下垂。 CFM – Craniofacial Microsomia
颅面骨发育不全伴主要颅面骨受累与耳颞关节综合症有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Craniofacial Involvement
局限性硬皮病,也称为硬皮病,与面部萎缩和家族性进行性硬皮病有关,其症状包括瘙痒和皮疹。与局限性硬皮病有关的重要基因是MMP1(基质金属蛋白酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到利多卡因和抗心律失常药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为皮肤增厚和关节痛。 Localized Scleroderma
KLHL9相关早发型远端型肌病 与KLHL9相关早发型远端型肌病相关的重要基因是KLHL9(Kelch Like Family Member 9)。相关表型包括emg:肌病异常和踝关节屈曲挛缩 Klhl9-Related Early-Onset Distal Myopathy