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古里埃里综合症,又称古里埃里-萨米托-贝尔卢西综合症,与短指症和安吉曼综合症有关,症状包括癫痫,附属组织包括骨骼,相关表型包括智力障碍和癫痫 Gurrieri Syndrome
遗传性痉挛性截瘫,也称为遗传性痉挛性下肢瘫痪,与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10和X连锁遗传性痉挛性截瘫2有关,其症状包括尿急、下肢疼痛和腿部抽筋。与遗传性痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST(Spastin)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和戊烯菲林。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 FSP – Hereditary Spastic Paraplegia
胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折,也称为smabf,与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关。与胎源性脊髓性肌萎缩合并先天性骨骨折有关的重要基因是ASCC1(激活信号共整合子1复合物亚基1)。附属组织包括骨和心脏。 SMABF – Prenatal-Onset Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures
14号环状染色体综合症,也称为14号环状染色体,与环状染色体和小头畸形有关。与14号环状染色体综合症相关的重要基因是RC14S(14号环状染色体综合症)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为色素性视网膜病变和全球性发育延迟 Ring Chromosome 14 Syndrome
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1,也被称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷3,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征4有关,其症状包括震颤、癫痫和肌肉痉挛。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1有关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类N),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括巨脑和高反射性。 MCAHS1 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 1