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疾病英文名:Granulomas, Congenital Cerebral 疾病分类:罕见病 其他别名:Congenital Cerebral Granulomas 疾病简介:脑先…
疾病英文名:Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Hydrocephaly-Cereb…
疾病英文名:Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Kera…
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疾病英文名:ADFN - Albinism-Deafness Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Albinism Deafness Syndrom…
疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
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肌肉炎和弓形虫病有关的疾病,也叫肌肉孢子虫病。与肌肉孢子虫病相关的基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I),其相关通路/超级通路包括PI3K/Akt信号通路。相关组织包括平滑肌和骨骼肌。 Sarcocystosis
慢性复发性多发性骨髓炎,也称为慢性多发性骨髓炎,与掌跖脓疱病和血管炎有关。与慢性复发性多发性骨髓炎相关的基因是FBLIM1(Filamin结合LIM蛋白1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有英夫利昔单抗和Certolizumab pegol。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨髓炎和骨增生。 CRMO – Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis
脊柱-骨骺-关节病,X连锁型,也被称为X连锁脊柱-骨骺-关节病,与脊柱-骨骺-关节病和骨软骨发育不良有关。与脊柱-骨骺-关节病,X连锁型相关的基因是BGN(Biglycan),其相关通路/超级通路包括纤毛景观和内质网运输。相关组织包括骨和舌,相关表型包括驼背和鸡胸。 SEMDX – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, X-Linked
外骨赘伴皮下组织缺损和短指症E型,又称外骨赘-皮下组织缺损-短指症E型综合征,与外骨赘有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为斑块和多发性外骨赘 Exostoses with Anetodermia and Brachydactyly, Type E
肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉萎缩症。 Muscular Dystrophy, Cardiac Type