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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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毛囊角化症、侏儒症和脑萎缩,也被称为毛囊角化症-侏儒症-脑萎缩综合症,与达里-怀特病和角化病有关。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为小头畸形和无睫毛 Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy
Yp亚染色体,也称为Yp同染色体,与无精子症和史密斯-马根综合征有关。相关表型为无精子症和睾丸体积减小 Isochromosome Yp
X-连锁无脑症1型,也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型,与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX(双皮层蛋白),其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因(LIS1)。相关组织包括大脑皮层和大脑,相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1
综合性三棱眼关联组织包括眼睛。 Syndromic Telecanthus
指甲发育不良,非综合征性先天性,6型,也被称为无指甲/低指甲和指甲发育不良。相关表型为手指远端指骨变细和先天性髋关节脱位。 NDNC6 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 6