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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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Meier-Gorlin Syndrome 3,也被称为mgors3,与basal cell nevus syndrome和Meier-Gorlin Syndrome 1有关。与Meier-Gorlin Syndrome 3有关的重要基因是ORC6(起源识别复合物亚基6),其相关通路/超级通路包括神经科学和Alpha-synuclein信号通路。附属组织包括乳腺和气管,相关表型包括语言发育延迟和运动延迟。 MGORS3 – Meier-Gorlin Syndrome 3
肾小管酸中毒3型,伴有或不伴有神经性听力损失,也称为常染色体隐性远端肾小管酸中毒,与代谢性酸中毒和遗传性椭圆细胞症有关。与肾小管酸中毒3型,伴有或不伴有神经性听力损失有关的重要基因是ATP6V0A4(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A4),其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和近端肾小管转运。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为远端肾小管酸中毒和低钾血症。 DRTA3 – Renal Tubular Acidosis, Distal, 3, with or Without Sensorineural Hearing Loss
1q44微缺失综合症,也被称为单体型1q44。与1q44微缺失综合症有关的重要基因是HNRNPU(异质核糖核蛋白U)。关联的组织包括肾脏和皮肤,相关的表型是大脑胼胝体发育不全和肌张低下。 1q44 Microdeletion Syndrome
翼状胬、智力发育障碍和独特的颅面特征,也称为短身材-颅面异常-生殖器发育不良综合征,与缩窄性先天性关节内翻手足综合症有关,症状包括癫痫,附属组织包括心脏,相关表型为智力障碍和前额突出 Pterygia, Impaired Intellectual Development, and Distinctive Craniofacial Features
5p染色体三体,也称为5p三体,与达尼-沃克综合症和常染色体三体有关。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为巨脑和前额突出 Chromosome 5p Duplication