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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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异位性,内脏,5,常染色体,也称为异位性,内脏,5,与反位和右位心有关。与异位性,内脏,5,常染色体有关的重要基因是NODAL(Nodal生长分化因子)。附属组织包括脾脏和心脏,相关表型包括房间隔缺损和主动脉缩窄 HTX5 – Heterotaxy, Visceral, 5, Autosomal
限制性皮肤发育不良1,也被称为致死性皮肤紧缩综合症,与致死性限制性皮肤发育不良和限制性皮肤发育不良有关。与限制性皮肤发育不良1有关的重要基因是ZMPSTE24(锌金属肽酶STE24),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路在LMNA型胶质病中的重叠。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻综合症。 RSDM1 – Restrictive Dermopathy 1
小头症、先天性白内障和皮炎样皮疹,又称小头症-先天性白内障-皮炎样皮疹综合征,与小头症和白内障有关。与小头症、先天性白内障和皮炎样皮疹有关的重要基因是MSMO1(甲基甾醇单氧酶1)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为生长迟缓和全球发育延迟 MCCPD – Microcephaly, Congenital Cataract, and Psoriasiform Dermatitis
SLC12A2相关发育迟缓-智力障碍-感觉神经性耳聋综合征 Slc12a2-Related Developmental Delay-Intellectual Disability-Sensorineural Deafness Syndrome
面部和口腔腔的囊肿和瘘管,附属组织包括眼睛。 Cysts and Fistulae of the Face and Oral Cavity