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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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头皮-耳-乳头综合症,也被称为 Finlay 斑痕综合症,与鳃裂-面裂-耳综合症和2q35染色体重复综合症有关,其症状包括眼睑肿胀。与头皮-耳-乳头综合症相关的基因是 KCTD1(钾通道四聚体化域含1),其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 活化和甜味信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括顺铂和阿扎司酮。附属组织包括乳腺和皮肤,相关表型包括小耳和乳头的缺如/发育不全。 SENS – Scalp-Ear-Nipple Syndrome
假阴道会阴阴囊尿道下裂,也被称为5-α还原酶缺乏引起的男性假两性畸形,与隐睾、单侧或双侧、智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症有关。与假阴道会阴阴囊尿道下裂相关的基因是SRD5A2(类固醇5α还原酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了透明质酸和免疫佐剂。相关的组织包括睾丸和皮肤,相关的表型是隐睾和生育力下降。 PPSH – Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias
先天性格罗德缺陷,又称左心室至右心房沟通,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏,相关表型为左至右分流和疲劳 Congenital Gerbode Defect
癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡,也被称为芝麻综合症,与感音神经性听力损失和低钾血症有关,其症状包括共济失调、多饮和运动失调。与癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡相关的基因是KCNJ10(钾内向整流通道家族J成员10),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和化学突触的传递。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型包括智力障碍和共济失调。 SESAMES – Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Electrolyte Imbalance
辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型,也称为辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型,与外生骨疣和辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型有关。辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型的一个重要基因是GPC3(糖蛋白3),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和SARS-CoV-2感染。附属组织包括舌和肾,相关表型为巨脑和巨舌。 SGBS1 – Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1