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疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
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先天性糖基化障碍,类型IIl,也称为先天性糖基化障碍类型IIq和乳糖不耐受III,其症状包括惊厥。与先天性糖基化障碍,类型IIl相关的基因是COG6(寡聚高尔复合物6的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括惊厥和发育不良。 CDG2L – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iil
痉挛性截瘫11,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫伴精神障碍和薄胼胝体,与痉挛性截瘫11,常染色体隐性和同型卡那索病有关,症状包括共济失调、尿急和异常锥体束征。与痉挛性截瘫11有关的重要基因是SPG11(SPG11囊泡转运相关,Spatacsin)。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和抗病毒药物。附属组织包括脊髓和大脑。 Spastic Paraplegia 11
范可尼贫血,补体组W,也被称为fancw。与范可尼贫血,补体组W有关的重要基因是RFWD3(环指和WD重复域3)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括小头畸形和生长迟缓 FANCW – Fanconi Anemia, Complementation Group W
主要束带性脊髓病,又称原发性束带性脊髓病,与束带性脊髓病和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 Primary Tethered Cord Syndrome
遗传性骨坏死,也称为遗传性骨坏死。附属组织包括骨骼。 Osteonecrosis of Genetic Origin