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疾病英文名:POROK2 - Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别…
疾病英文名:CPX - Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft…
疾病英文名:Blepharonasofacial Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Pashayan Syndrom…
疾病英文名:CDI - Central Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Neurogenic Diabetes Insi…
疾病英文名:Rare Non-Syndromic Intellectual Disability 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Rare Nsid 疾病简介:罕见非综合…
疾病英文名:OGDNS - Ogden Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:N-Terminal Acetyltransferase Defic…
疾病英文名:Sideroblastic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…
疾病英文名:AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai - [amelogenesis Imperfecta…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease/hereditary Motor and Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 …
疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
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恶性高热6型,也称为恶性高热易感性6型,与恶性高热和恶性高热易感性有关。与恶性高热6型有关的重要基因是MHS6(恶性高热易感性6型)。附属组织包括心脏和结肠。 MHS6 – Malignant Hyperthermia 6
多波夫综合症,又名先天性舌下垂-多指综合症,与先天性舌下垂-多指综合症和舌下垂-少指综合症有关。附属组织包括骨骼。 Dobrow Syndrome
糖原贮病Ic,也称为gsd1c,与糖原贮病和糖原贮病ia有关。与糖原贮病Ic有关的重要基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝肿大和低血糖。 GSD1C – Glycogen Storage Disease Ic
肌营养不良症相关性肌肥大 Hypertrophia Musculorum Vera
神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体隐性,也称为ndhmsr。与神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体隐性有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA型亚单位1)。关联组织包括眼睛,相关表型为痉挛和前额突出。 NDHMSR – Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive