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脊柱骨化不全,也称为贾科-莱文综合症,与脊柱骨化不全5和脊柱骨化不全1有关,是常染色体隐性遗传。与脊柱骨化不全相关的基因是HES7(Hes家族BHLH转录因子7),其相关通路/超级通路包括信号转导和前NOTCH表达和处理。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括神经系统和胚胎。 SCDO – Spondylocostal Dysostosis
血管性水肿,遗传性,6型,也被称为HAE6。与血管性水肿,遗传性,6型有关的重要基因是KNG1(激肽原1)。相关组织包括舌头,相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE6 – Angioedema, Hereditary, 6
EA9,也被称为发作性共济失调9型,与脊髓小脑性共济失调27a和脊髓小脑性共济失调27有关。与EA9相关的重要的基因是SCN2A(钠电压门控通道α亚基2)。相关表型包括眼震和呕吐。 EA9 – Episodic Ataxia, Type 9
遗传性出血性毛细血管扩张症4型,也称为hht4,其症状包括气短和发绀。与遗传性出血性毛细血管扩张症4型相关的基因是HHT4(遗传性出血性毛细血管扩张症4型)。附属组织包括舌头和心脏,相关表型包括结膜血管扩张和气短。 HHT4 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 4
Camurati-Engelmann 疾病2型,也称为Camurati-Engelmann 疾病2型,与Camurati-Engelmann 疾病和颅面骨发育不全2型有关。关联组织包括骨和骨骼肌,相关表型为骨质疏松和肌肉无力。 CED2 – Camurati-Engelmann Disease, Type 2