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肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性25型,也被称为肌肉营养不良,肢带型,类型2x,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2x和肢带型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性25型相关的基因是BVES(血管内皮物质)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和行走困难 LGMDR25 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25
肌肉通道病与由于遗传性钠通道缺陷引起的神经肌肉通道病以及遗传性神经肌肉通道病有关。 Muscular Channelopathy
维生素D依赖性软骨病,类型3,也称为vddr3,与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病,类型3有关的重要基因是CYP3A4(细胞色素P450家族3亚家族A成员4),在其相关通路/超级通路中包括生物转化途径I和II和细胞色素P450氧化。相关表型为骨骺炎和骨骺杯状改变 VDDR3 – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3
周期性共济失调2型,也称为周期性共济失调2型,与家族性偏瘫性偏头痛和小脑疾病有关,其症状包括共济失调、眩晕和耳鸣。与周期性共济失调2型有关的重要基因是CACNA1A(钙电压门控通道亚基α1A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括促性腺激素释放激素和雌二醇。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为眼震和共济失调。 EA2 – Episodic Ataxia, Type 2
遗传性痉挛性截瘫46型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫46型,与痉挛和肌张力障碍有关,症状包括小脑共济失调和异常锥体束征。与遗传性痉挛性截瘫46型,常染色体隐性有关的重要基因是GBA2(β-葡萄糖脑苷酶2),其相关通路/超通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括白内障和巴宾斯基征。 SPG46 – Spastic Paraplegia 46, Autosomal Recessive