热门标签:
疾病英文名:CDD - Cdkl5 Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cdkl5 Disorder Cdkl5-Related Di…
疾病英文名:CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类…
疾病英文名:Brachydactyly, Mononen Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mononen Karnes Senac Syndrome…
疾病英文名:MNS - Melnick-Needles Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Melnick-Needles Osteodyspla…
疾病英文名:BZX - Bazex Syndrome 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:Follicular Atrophoderma and Basal Cel…
疾病英文名:X-Linked Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Nephropathy and Deafness, X-Linked …
疾病英文名:FXTAS - Fragile X Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Fxtas 疾病简介:脆性X震颤/共济失调…
疾病英文名:FXTAS - Fragile X-Associated Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Fragile X T…
疾病英文名:NHS - Nance-Horan Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cataract-Dental Syndrome Nhs Cat…
疾病英文名:POF2A - Premature Ovarian Failure 2a 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pof2a Ovarian Failu…
免费咨询基因检测相关问题
长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones Congenital
牙骨发育不全,也称为GDD,与常染色体隐性肢带型肌营养不良2L和谷氨酸酸血症I有关。与牙骨发育不全相关的基因是ANO5(Anoctamin 5),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的疾病和运输,相关组织包括骨和皮质,相关表型包括长骨弯曲和宽颚。 GDD – Gnathodiaphyseal Dysplasia
Aicardi-Goutieres Syndrome 7,也被称为ags7。与Aicardi-Goutieres Syndrome 7相关的重要的基因是IFIH1(含helicase C域的干扰素诱导蛋白1)。相关组织包括大脑和骨髓,相关表型包括循环抗体水平增加和癫痫。 AGS7 – Aicardi-Goutieres Syndrome 7
2号环状染色体,又名环2,与环状染色体和小头症有关。附属组织包括心脏和骨骼肌。 R2 – Ring Chromosome 2
Hirschsprung Disease 1(又称Hirschsprung病)与Mowat-Wilson综合症和Waardenburg综合症4a型有关。与Hirschsprung Disease 1相关的基因是RET(Ret原癌基因),其相关通路/超级通路包括信号转导和酪氨酸激酶/适配器。在该疾病的背景下,已经提到了乳酸菌和可乐。附属组织包括结肠和小肠,相关表型包括恶心、呕吐和便秘。 HSCR1 – Hirschsprung Disease 1