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Sprengel Deformity, also known as high scapula, is related to klippel-feil syndrome and craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1. Affiliated tissues include bone and spinal cord, and related phenotypes are short neck and torticollis. (Sprengel畸形,又称为高肩胛症,与klippel-feil综合征、颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1有关。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型为短颈和斜颈) Sprengel Deformity
非综合征性单缝颅缝早闭,也称为非综合征性单缝颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unisutural Craniosynostosis
多发性外生骨疣I型,也称为多发性外生骨疣I型,与遗传性多发性外生骨疣和遗传性多发性骨软骨瘤有关,症状包括疼痛。与多发性外生骨疣I型有关的重要基因是EXT1(外生骨疣糖基转移酶1),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下,已提到药物异维A酸。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨软骨瘤和身材矮小。 EXT1 – Exostoses, Multiple, Type I
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3,也称为pfbmft3,与先天性角化病和先天性角化病及相关端粒生物学疾病有关。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3有关的重要基因是RTEL1(端粒延长酶1调节因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是第一秒用力呼气量减少和肺纤维化。 PFBMFT3 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 3
先天性红系无效性贫血,也称为先天性红系无效性贫血,与贫血、先天性红系无效性贫血、类型ia和贫血、先天性红系无效性贫血、类型iiia有关。与先天性红系无效性贫血有关的重要基因是SEC23B(SEC23同源物B,COPII包被复合物成分),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和血管壁的细胞表面相互作用。铁和埃索美拉唑已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为生存力降低和稳态/代谢。 CDA – Congenital Dyserythropoietic Anemia