热门标签:
疾病英文名:CDD - Cdkl5 Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cdkl5 Disorder Cdkl5-Related Di…
疾病英文名:CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类…
疾病英文名:Brachydactyly, Mononen Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mononen Karnes Senac Syndrome…
疾病英文名:MNS - Melnick-Needles Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Melnick-Needles Osteodyspla…
疾病英文名:BZX - Bazex Syndrome 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:Follicular Atrophoderma and Basal Cel…
疾病英文名:X-Linked Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Nephropathy and Deafness, X-Linked …
疾病英文名:FXTAS - Fragile X Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Fxtas 疾病简介:脆性X震颤/共济失调…
疾病英文名:FXTAS - Fragile X-Associated Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Fragile X T…
疾病英文名:NHS - Nance-Horan Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cataract-Dental Syndrome Nhs Cat…
疾病英文名:POF2A - Premature Ovarian Failure 2a 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pof2a Ovarian Failu…
免费咨询基因检测相关问题
低磷性软骨病,X连锁显性,也被称为X连锁低磷血症,与维生素D依赖性软骨病,类型2a和骨质疏松症,类型VI有关,其症状包括关节痛和骨痛。与低磷性软骨病,X连锁显性相关的基因是PHEX(磷酸调节内肽酶X连锁),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶的信号传导和负调节FGFR1信号传导。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和微量营养素。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为低磷血症和软骨病。 XLHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant
肝衰竭,婴儿期,暂时性,也称为由于线粒体编码蛋白质的合成缺陷引起的婴儿期急性肝衰竭,与线粒体肌病,婴儿期暂时性肌病和婴儿期肝衰竭综合征有关,其症状包括呕吐和黄疸。与肝衰竭,婴儿期,暂时性相关的基因是TRMU(线粒体tRNA甲硫氨酸2-硫代酶),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧2-硫代化(哺乳动物线粒体)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。 LFIT – Liver Failure, Infantile, Transient
安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍) 与安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍)有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis
骨硬化症,又称为轴性骨硬化,与内膜增生、常染色体显性遗传和背痛有关。相关组织包括骨和皮质,相关表型为骨矿物质密度增加和脊柱侧弯。 Osteomesopyknosis
酒精性心肌病,也称为酒精性心肌病,与酒精依赖和酒精使用障碍有关。与酒精性心肌病相关的重要基因是MIR512-1(微小核糖核酸512-1),其相关通路/超级通路包括肾素-血管紧张素系统通路、药物动力学和烧伤伤口愈合。在该疾病的背景下,已提到的药物包括螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Alcoholic Cardiomyopathy