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疾病英文名:CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类…
疾病英文名:Brachydactyly, Mononen Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mononen Karnes Senac Syndrome…
疾病英文名:MNS - Melnick-Needles Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Melnick-Needles Osteodyspla…
疾病英文名:BZX - Bazex Syndrome 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:Follicular Atrophoderma and Basal Cel…
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疾病英文名:FXTAS - Fragile X Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Fxtas 疾病简介:脆性X震颤/共济失调…
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先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome
线粒体DNA耗竭综合症12a与线粒体DNA耗竭综合症12a、常染色体显性遗传和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹2有关。与线粒体DNA耗竭综合症12a有关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4)。 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12a
Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6,也被称为复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形6,与复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形和腓神经病有关,其症状包括共济失调。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6相关的基因是TUBB(微管β类I),其相关通路/超级通路包括CMT神经病涉及的细胞内运输蛋白质。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括共济失调和全球发育延迟。 CDCBM6 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6
中线腹膜韧带综合征,也称为肠系膜上动脉压迫综合征,与疼痛综合征和微侵袭性胃癌有关。与中线腹膜韧带综合征有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit)。在该疾病的背景下,提到的药物有吗啡和麻醉剂。附属组织包括肝脏和T细胞。 MALS – Median Arcuate Ligament Syndrome
成骨不全症,常染色体隐性6型,也称为常染色体隐性成骨不全症6型,与成骨不全症和常染色体显性2型成骨不全症有关。与成骨不全症,常染色体隐性6型相关的关键基因是PLEKHM1(Pleckstrin Homology And RUN Domain Containing M1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和胰岛素受体信号转导通路。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括背痛和反复骨折。 OPTB6 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 6