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继发性甲状旁腺功能亢进,也称为继发性肾源性甲状旁腺功能亢进和维生素D羟化缺陷性佝偻病1a型。与继发性甲状旁腺功能亢进相关的基因是CASR(钙感应受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和钙、cAMP和脂质信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有塞维尔和达贝泊特纳尔法。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Secondary Hyperparathyroidism
Otosclerosis 2, also known as otsc2, is related to otosclerosis 1 and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Otosclerosis 2 is OTSC2 (Otosclerosis 2). Affiliated tissues include bone. OTSC2 – Otosclerosis 2
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iia,也称为松弛性皮肤伴关节松弛和发育迟缓,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型ia和腹股沟疝有关,症状包括癫痫发作。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iia有关的重要基因是ATP6V0A2(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A2),其相关通路/超级通路包括离子通道运输和胰岛素受体回收。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和关节过度活动。 ARCL2A – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iia
马尔沙尔斯基综合症,也称为mrshs,与胶原病和感觉神经性听力损失有关。与马尔沙尔斯基综合症有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。 MRSHS – Marshall Syndrome
非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata