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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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脊髓性肌萎缩伴精神发育迟滞与原卟啉症、红细胞生成性1和2q35染色体重复综合征有关。相关表型为智力障碍和小头畸形 Spinal Muscular Atrophy with Mental Retardation
空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1,也称为空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1,与空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点2有关。与空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1有关的重要基因是FGQTL1(空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1)。附属组织包括肝脏。 FGQTL1 – Fasting Plasma Glucose Level Quantitative Trait Locus 1
内脏利什曼病,也称为利什曼病,内脏,与利什曼病和皮肤利什曼病有关。与内脏利什曼病相关的重要基因是KAZA1(卡拉-扎尔(内脏利什曼病)易感性),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物帕洛莫霉素和克洛特里扎林。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 PONOS – Visceral Leishmaniasis
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子宫内膜炎与输卵管炎和衣原体感染有关。与子宫内膜炎相关的基因是OXT(催产素/神经肽I前体),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和Toll比较通路。在该疾病的背景下,已经提到了阿莫西林和多西环素。附属组织包括子宫和胎盘。 Endometritis