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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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免疫缺陷64,也称为imd64。与免疫缺陷64相关的基因是RASGRP1(RAS鸟苷释放蛋白1)。相关组织包括NK细胞和T细胞,相关表型包括生长迟缓和支气管扩张症。 IMD64 – Immunodeficiency 64
胃畸胎瘤,又称为胃畸胎瘤,与恶性胃畸胎瘤和畸胎瘤有关。与胃畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和Arf6信号事件通路。附属组织包括胃,相关表型为消化/消化道。 Gastric Teratoma
中轴六指和心脏畸形,也被称为墨西哥心肌发育不良。相关组织包括心脏,相关表型包括身材矮小和智力障碍,轻度。 Mesoaxial Hexadactyly and Cardiac Malformation
脉络膜癌,又称原发性恶性脉络膜瘤,与恶性脉络膜黑色素瘤和眼黑色素瘤有关。与脉络膜癌相关的重要基因是EIF1AX(Eukaryotic Translation Initiation Factor 1A X-Linked),其相关通路/超级通路包括Development_Hedgehog和PTH信号通路在骨和软骨发育以及Airway Epithelium(正常和CF)中CFTR依赖的离子通道调节。在该疾病的背景下,已经提到了免疫因子和免疫偶联剂。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和色素沉着。 Choroid Cancer
儿童纤维肉瘤,也称为儿童纤维肉瘤,与纤维肉瘤和皮肤纤维肉瘤突变有关。与儿童纤维肉瘤相关的基因是NTRK3(神经生长因子受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和哺乳动物胚胎干细胞多能性中的Nanog。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和多柔比星。相关表型是活力降低和有丝分裂指数增加。 Childhood Fibrosarcoma