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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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颅内动脉瘤,也称为脑动脉瘤,与血管疾病和 moyamoya 疾病有关。与颅内动脉瘤相关的基因是 PKD1(多囊蛋白 1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和基质金属蛋白酶。在该疾病的背景下,已提到的药物有七氟烷和异氟烷。附属组织包括大脑和垂体。 Cerebral Aneurysms
光诱发阵挛反应2,也称为伴有或不伴有特发性全面性癫痫的光诱发阵挛反应,与光诱发阵挛反应1和放线菌病有关。与光诱发阵挛反应2有关的重要基因是PPR2(光诱发阵挛反应2)。 PPR2 – Photoparoxysmal Response 2
多囊性卵黄囊瘤 Polyvesicular Vitelline Pattern Ovarian Yolk Sac Tumor
黄斑变性 2,也称为年龄相关性黄斑变性 2,与黄斑变性 1 和库恩 – 朱尼乌病有关。与黄斑变性 2 有关的重要基因是 ABCA4(ATP 结合盒家族 A 成员 4),其相关通路 / 超通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 折叠中的合作。在该疾病的背景下提到了左旋多巴和二羟苯丙氨酸。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为黄斑变性。 ARMD2 – Macular Degeneration, Age-Related, 2
双带绦虫病,又称双带绦虫病,与肝片吸虫病、糖尿病和耳聋有关,为母系遗传。与双带绦虫病有关的重要基因是MT-TS2(线粒体编码的精氨酸(AGU/C)2-苏氨酸tRNA),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括肝脏。 Dicrocoeliasis