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干燥综合症,又名舍格伦综合症,与泪腺和唾液腺的萎缩以及单神经炎有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与干燥综合症相关的基因包括IFNG-AS1(IFNG反义RNA1),其相关通路/超级通路包括凋亡和自噬以及NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和他克莫司这两种药物。附属组织包括眼睛和唾液腺,相关表型为角结膜干燥症和口干症。 Sjogren Syndrome
局部幼年期牙周炎的易感性与牙周炎、侵袭性牙周炎1和侵袭性牙周炎有关。与局部幼年期牙周炎易感性有关的重要基因是FPR1(酰肽受体1)。关联组织包括中性粒细胞。 Susceptibility to Localized Juvenile Periodontitis
血色素沉着症2型,也称为青少年血色素沉着症,与血色素沉着症2b和关节炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与血色素沉着症2型有关的重要基因是HJV(血红素受体BMP共受体),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下,已提到的药物有去铁胺和去铁酮。相关组织包括肝脏和胰腺,相关表型为先天性肝纤维化和铁饱和度升高。 JHH – Hemochromatosis Type 2
脊髓小脑性共济失调50,也称为sca50,与挛缩、翼状胬、脊柱、手足和踝关节融合综合症1a和弗里德里希共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调50有关的重要基因是NPTX1(神经元五聚蛋白1)。附属组织包括眼睛和大脑。 SCA50 – Spinocerebellar Ataxia 50
克雅氏病,也称为变异克雅氏病,与前额叶和颞叶萎缩伴tdp43包涵体、grn相关和运动迟缓有关,症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与克雅氏病有关的重要基因是PRNP(朊蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记。在该疾病的背景下,提到的药物有煤焦油和奎宁酸。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为中枢神经系统痴呆和神经元丧失。 CJD – Creutzfeldt-Jakob Disease