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疾病英文名:Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
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Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23,也被称为Laminin Subunit Alpha 2-相关晚发性肌营养不良症。 Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23
未分化结缔组织病,又称为未分化结缔组织综合症,与结缔组织病和系统性硬化症有关。在该疾病的背景下,已经提到了羟氯喹和瑞替普酶这两种药物。附属组织包括骨骼和肺部。 UCTD – Undifferentiated Connective Tissue Disease
先天性糖基化障碍(Congenital disorder of glycosylation, type I)与多糖基化障碍有关。 Disorder of Multiple Glycosylation
Ritscher-Schinzel Syndrome 3,也被称为rtsc3。与Ritscher-Schinzel Syndrome 3相关的基因是VPS35L(VPS35 Endosomal Protein Sorting Factor Like)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括智力障碍和宽头症。 RTSC3 – Ritscher-Schinzel Syndrome 3
格林伯格病,又称血细胞发育不良,与史密斯-莱姆利-奥普茨综合症和骨软骨发育不良有关。与格林伯格病有关的重要基因是LBR(Lamin B Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。附属组织包括骨和胰岛,相关表型包括淋巴水肿和短指症。 GRBGD – Greenberg Dysplasia