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先天性非综合征性感觉神经性聋22型,也称为dfna22,与先天性非综合征性聋22有关。与先天性非综合征性感觉神经性聋22相关的基因是MYO6(肌球蛋白VI)。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 22
表皮-粘膜棘皮症7型,伴有肾病和耳聋,也称为肾病伴胫前表皮-粘膜棘皮症和耳聋,与癫痫和表皮-粘膜棘皮症有关。与表皮-粘膜棘皮症7型,伴有肾病和耳聋有关的重要基因是CD151(CD151分子(Raph血型))。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括感音神经性听力障碍和5期慢性肾病。 EBS7 – Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness
主动脉瓣下狭窄,膜性,又称局限性固定膜性主动脉瓣下狭窄,与主动脉瓣下狭窄有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉瓣下狭窄。 Subaortic Stenosis, Membranous
风暴综合症,也被称为多效性、常染色体显性影响连接组织的疾病,与细胞因子缺乏和COVID-19有关。在该疾病的背景下提到了普拉唑和神经递质药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括二尖瓣钙化和脂肪吸收不良。 Storm Syndrome
卡尼三联症,又称胃平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和副肾上腺嗜铬细胞瘤,与旁分泌瘤1和嗜铬细胞瘤有关。与卡尼三联症有关的重要基因是SDHC( Succinate Dehydrogenase Complex Subunit C),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。以及糖酵解(BioCyc)。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型包括恶心和呕吐以及疲劳 Carney Triad