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遗传性乳腺癌,也称为遗传性乳腺癌,与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2(BRCA2 DNA修复相关),其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下,硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer
免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟,也称为自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少症-原发性免疫缺陷综合征,与免疫缺陷病和埃文斯综合症有关。与免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟有关的重要基因是TPP2(三肽基肽酶2)。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型为自身免疫性血小板减少症和肝炎。 IMD78 – Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay
畸胎瘤恶性转化与卵巢未成熟畸胎瘤和畸胎瘤有关。附属组织包括睾丸和睾丸。 Teratoma with Malignant Transformation
近视22,常染色体显性,也称为myp22。与近视22,常染色体显性有关的重要基因是PRIMPOL(原核细胞RNA聚合酶和DNA指导的聚合酶)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为近视和视力下降。 MYP22 – Myopia 22, Autosomal Dominant
桥本-普里茨克综合症,又称先天性朗格汉斯细胞组织细胞增生症,与朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞增生症有关。附属组织包括肺和眼。 Hashimoto-Pritzker Syndrome