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成骨不全症,类型IX,也称为成骨不全症类型9,与易碎骨病和成骨不全症,类型VI有关。与成骨不全症,类型IX有关的重要基因是PPIB(肽基脯异构酶B),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 OI9 – Osteogenesis Imperfecta, Type Ix
帕里斯特·W综合征,也称为W综合征,与心房停搏1和进行性家族性心房阻滞,类型IA有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为痉挛和全球发育延迟 Pallister W Syndrome
功能中性粒细胞缺陷,也称为多形核中性粒细胞功能障碍,与慢性、常染色体隐性遗传的1型和4型肉芽肿病有关。在该疾病的背景下,提到的药物有烟酰胺和烟酸。附属组织包括中性粒细胞和骨髓。 Functional Neutrophil Defect
10号染色体单亲源性缺失,也称为镶嵌性10号三体,与父源性X染色体单亲源性缺失和母源性X染色体单亲源性缺失有关。 UPD – Chromosome 10, Uniparental Disomy
佩拉格拉样综合症,也称为伴有神经症状的佩拉格拉样皮疹,与佩拉格拉和乳糜病有关。相关组织包括皮肤,相关表型包括复视和共济失调。 Pellagra-Like Syndrome