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罕见的结肠上皮肿瘤,附属组织包括结肠。 Rare Epithelial Tumor of Colon
输卵管癌,也称为输卵管癌,与输卵管癌肉瘤和输卵管腺癌有关。与输卵管癌相关的基因是BRCA2(BRCA2 DNA修复相关),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和阿特佐利单抗。附属组织包括子宫和平滑肌,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和同源重组修复频率降低。 Fallopian Tube Carcinoma
空肠闭锁,也称为小肠闭锁,与斯托姆梅综合症和伴有肾发育不良的小肠闭锁有关。在该疾病的背景下,提到了肝提取物和胆红素。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为肠发育不良和生长迟缓 APSB – Jejunal Atresia
角膜病,表层下粘液性,又称表层下粘液性角膜病,与骨骺发育不良、Schmid型和角膜病有关。与角膜病,表层下粘液性相关的基因是COL10A1(胶原蛋白Xα1链)。相关组织包括眼睛和骨髓,相关表型是shRNA含量增加(Z-score>2)。 SMCD – Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous
46,xy性腺发育障碍与无睾症有关。 46,xy Disorder of Gonadal Development