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疾病英文名:CSNB2A - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2a 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:C…
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遗传性肾肿瘤与肾透明细胞肉瘤有关。 Genetic Renal Tumor
扩张型心肌病2a,也称为扩张型心肌病2a,与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与扩张型心肌病2a有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2A – Cardiomyopathy, Dilated, 2a
华山综合症,又称早发性帕金森病-智力障碍综合症,与白色海绵痣和白色海绵痣1有关,症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。华山综合症相关的重要基因是RAB39B(RAB39B,RAS癌基因家族成员),其相关通路/超级通路包括RAB geranylgeranylation。附属组织包括皮肤,相关表型包括巨脑和智力障碍。 WSMN – Waisman Syndrome
先天性泛发性多毛症,伴有或不伴有牙龈增生,也称为牙龈纤维瘤-多毛症综合征,与多毛症和牙龈纤维瘤有关,伴有多毛症和智力障碍。与先天性泛发性多毛症相关的基因是ABCA5(ATP结合盒家族A成员5)。附属组织包括皮肤,相关表型为泛发性多毛症和牙龈纤维瘤 HTC3 – Hypertrichosis, Congenital Generalized, with or Without Gingival Hyperplasia
先天性眼震, 常染色体隐性遗传, 也被称为先天性运动性眼震, 常染色体隐性遗传相关表型是先天性眼震. Nystagmus, Congenital, Autosomal Recessive