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脊柱-骨骺发育不良,斯坦塞库类型,也称为Sed,Stanescu类型,与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖融合综合征1a有关。与脊柱-骨骺发育不良,斯坦塞库类型有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为三尖瓣和矮小。 SEDSTN – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Stanescu Type
Nemaline Myopathy 8(Nemaline Myopathy 8,常染色体隐性遗传)与Nemaline Myopathy和呼吸衰竭有关。与Nemaline Myopathy 8有关的重要基因是KLHL40(Kelch Like Family Member 40),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括吞咽困难和面瘫。 NEM8 – Nemaline Myopathy 8
Macs Syndrome,也被称为巨脑症、脱发、松弛性皮肤和脊柱侧弯,与腹膜炎和惠普尔病有关,其症状包括眼睑肿胀。与Macs Syndrome相关的基因是RIN2(Ras和Rab相互作用因子2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和乙胺丁醇。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为脊柱侧弯和高腭。 MACS – Macs Syndrome
Med13l 基因缺失综合征,也被称为智力障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征,与综合征性智力障碍、智力发育障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征有关。Med13l 基因缺失综合征相关的重要基因是 MED13L(Mediator 复合物亚基 13L)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括全球发育延迟和语言发育延迟。 ASRAS – Med13l Haploinsufficiency Syndrome
综合性无虹膜症关联组织包括眼睛。 Syndromic Aniridia