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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 2 )

X染色体隐性遗传

由于Mecp2突变引起的新生儿严重脑病，也称为Mecp2突变引起的严重先天性脑病，与乳酸酸中毒、脑异常和雷特综合症有关，症状包括肌阵挛、呼吸暂停和癫痫发作。与由于Mecp2突变引起的新生儿严重脑病有关的重要基因是MECP2（甲基化CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括信号转导和TP53活性调节。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为脑病和癫痫发作。 ENS-MECP2 – Encephalopathy, Neonatal Severe, Due to Mecp2 Mutations

由于Mecp2突变引起的新生儿严重脑病，也称为Mecp2突变引起的严重先天性脑病，与乳酸酸中毒、脑异常和雷特综合症有关，症状包括肌阵挛、呼吸暂停和癫痫发作。与由于Mecp2突变引起的新生儿严重脑病有关的重要基因是MECP2（甲基化CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括信号转导和TP53活性调节。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为脑病和癫痫发作。 ENS-MECP2 – Encephalopathy, Neonatal Severe, Due to Mecp2 Mutations

疾病英文名：ENS-MECP2 - Encephalopathy, Neonatal Severe, Due to Mecp2 Mutations 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 617
原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失，又称德莫里嗅觉生殖发育不良，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏和低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关。与原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关的重要基因是ANOS1（嗅素1），其相关通路/超级通路包括抑制FGFR1信号通路和FGFR2信号通路。锌离子和促性腺激素已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括面部不对称和小阴茎。 HH1 – Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or Without Anosmia

原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失，又称德莫里嗅觉生殖发育不良，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏和低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关。与原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关的重要基因是ANOS1（嗅素1），其相关通路/超级通路包括抑制FGFR1信号通路和FGFR2信号通路。锌离子和促性腺激素已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括面部不对称和小阴茎。 HH1 – Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH1 - Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 728
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的Armfield型，也被称为Armfield型X连锁智力障碍综合征，与X连锁自闭症2和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关，症状包括癫痫发作。与Armfield型X连锁智力障碍综合征有关的重要基因是FAM50A（序列相似性家族50成员A）。关联组织包括心脏和肾脏，相关表型包括白内障和斜视。 MRXSA – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的Armfield型，也被称为Armfield型X连锁智力障碍综合征，与X连锁自闭症2和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关，症状包括癫痫发作。与Armfield型X连锁智力障碍综合征有关的重要基因是FAM50A（序列相似性家族50成员A）。关联组织包括心脏和肾脏，相关表型包括白内障和斜视。 MRXSA – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type

疾病英文名：MRXSA - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type 疾病分类…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 771
Xp22.13p22.2重复综合症，也被称为Xp22.13p22.2重复。相关表型包括高腭和短颈 DUP – Xp22.13p22.2 Duplication Syndrome

Xp22.13p22.2重复综合症，也被称为Xp22.13p22.2重复。相关表型包括高腭和短颈 DUP – Xp22.13p22.2 Duplication Syndrome

疾病英文名：DUP - Xp22.13p22.2 Duplication Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Duplication Xp22 …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 684
智力发育障碍，X连锁，综合征32，也被称为mrxs32，与X连锁智力障碍-心大-充血性心力衰竭综合征有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征32有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏，相关表型为巨脑和癫痫。 MRXS32 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32

智力发育障碍，X连锁，综合征32，也被称为mrxs32，与X连锁智力障碍-心大-充血性心力衰竭综合征有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征32有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏，相关表型为巨脑和癫痫。 MRXS32 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32

疾病英文名：MRXS32 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 339
完全雄激素不敏感综合症，也被称为完全雄激素不敏感综合症，与46,xy性发育障碍和脊髓和延髓肌萎缩症，X连锁1有关。与完全雄激素不敏感综合症有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下，提到了止痛药和雄激素。附属组织包括子宫和宫颈，相关表型为原发性闭经和高身材。 CAIS – Complete Androgen Insensitivity Syndrome

完全雄激素不敏感综合症，也被称为完全雄激素不敏感综合症，与46,xy性发育障碍和脊髓和延髓肌萎缩症，X连锁1有关。与完全雄激素不敏感综合症有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下，提到了止痛药和雄激素。附属组织包括子宫和宫颈，相关表型为原发性闭经和高身材。 CAIS – Complete Androgen Insensitivity Syndrome

疾病英文名：CAIS - Complete Androgen Insensitivity Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Androgen …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,028
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型，又称精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征29，与X连锁伴有综合征智力障碍94有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型有关的重要基因是GRIA3（谷氨酸离子型受体AMPA亚基3）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和特定学习障碍。 MRXSW – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wu Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型，又称精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征29，与X连锁伴有综合征智力障碍94有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型有关的重要基因是GRIA3（谷氨酸离子型受体AMPA亚基3）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和特定学习障碍。 MRXSW – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wu Type

疾病英文名：MRXSW - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wu Type 疾病分类：罕见病 骨…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 913
X-连锁智力障碍-性腺功能减退-鱼鳞病-肥胖-身材矮小综合征，也称为青年-休斯综合征，与X连锁智力障碍-身材矮小-肥胖有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 X-Linked Intellectual Disability-Hypogonadism-Ichthyosis-Obesity-Short Stature Syndrome

X-连锁智力障碍-性腺功能减退-鱼鳞病-肥胖-身材矮小综合征，也称为青年-休斯综合征，与X连锁智力障碍-身材矮小-肥胖有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 X-Linked Intellectual Disability-Hypogonadism-Ichthyosis-Obesity-Short Stature Syndrome

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability-Hypogonadism-Ichthyosis-Obesity-Short Stature Syndr…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 905
智力发育障碍，X连锁，综合征33，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合征33。与智力发育障碍，X连锁，综合征33有关的重要基因是TAF1（TATA-Box结合蛋白相关因子1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是全球发育延迟和产后生长迟缓。 MRXS33 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33

智力发育障碍，X连锁，综合征33，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合征33。与智力发育障碍，X连锁，综合征33有关的重要基因是TAF1（TATA-Box结合蛋白相关因子1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是全球发育延迟和产后生长迟缓。 MRXS33 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33

疾病英文名：MRXS33 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 519
Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked，也被称为gamos2。与Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked相关的基因是LAGE3（L抗原家族成员3）。关联的组织包括大脑和肾脏，相关的表型是慢性肾病5期和智力障碍。 GAMOS2 – Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked

Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked，也被称为gamos2。与Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked相关的基因是LAGE3（L抗原家族成员3）。关联的组织包括大脑和肾脏，相关的表型是慢性肾病5期和智力障碍。 GAMOS2 – Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked

疾病英文名：GAMOS2 - Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked 疾病分类：非罕见病 其他别名：Gamos2 疾病简介：Galloway-Mow…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 626
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