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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 24 )

X染色体隐性遗传

智力发育障碍，X连锁，伴有综合症的，丘德利-施瓦茨类型，也被称为X连锁智力障碍，伴有癫痫，低丙种球蛋白血症和步态障碍，与综合症型X连锁智力障碍丘德利-施瓦茨类型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合症的，丘德利-施瓦茨类型相关的基因是MRXSCS（智力障碍，X连锁，伴有综合症的，丘德利-施瓦茨类型）。相关表型是周围神经病和小脑萎缩 MRXSCS – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Chudley-Schwartz Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合症的，丘德利-施瓦茨类型，也被称为X连锁智力障碍，伴有癫痫，低丙种球蛋白血症和步态障碍，与综合症型X连锁智力障碍丘德利-施瓦茨类型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合症的，丘德利-施瓦茨类型相关的基因是MRXSCS（智力障碍，X连锁，伴有综合症的，丘德利-施瓦茨类型）。相关表型是周围神经病和小脑萎缩 MRXSCS – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Chudley-Schwartz Type

疾病英文名：MRXSCS - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Chudley-Schwartz …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 993
VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水，也称为vacterlx，与VACTERL协会伴有脑积水，X连锁和范可尼贫血，补体组B有关。与VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为肛门闭锁和多羊水。 VACTERLX – Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus

VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水，也称为vacterlx，与VACTERL协会伴有脑积水，X连锁和范可尼贫血，补体组B有关。与VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为肛门闭锁和多羊水。 VACTERLX – Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus

疾病英文名：VACTERLX - Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus 疾病分类：非罕见病 肾脏…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,072
杂合性内脏异位，X连锁1型，也被称为先天性心脏病，多种类型，X连锁1型，与先天性心脏病，多种类型，4型和杂合性内脏异位，常染色体5型有关。与杂合性内脏异位，X连锁1型相关的基因是ZIC3（Zic家族成员3）。在该疾病的背景下，已经提到了Kava药物。附属组织包括心脏和脾脏，相关表型为脑积水和导水管狭窄。 HTX1 – Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked

杂合性内脏异位，X连锁1型，也被称为先天性心脏病，多种类型，X连锁1型，与先天性心脏病，多种类型，4型和杂合性内脏异位，常染色体5型有关。与杂合性内脏异位，X连锁1型相关的基因是ZIC3（Zic家族成员3）。在该疾病的背景下，已经提到了Kava药物。附属组织包括心脏和脾脏，相关表型为脑积水和导水管狭窄。 HTX1 – Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked

疾病英文名：HTX1 - Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked 疾病分类：非罕见病 其他别名：Congenital Heart Defects, Mu…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 486
艺术综合症，也称为艺术，与 Charcot-Marie-Tooth 疾病类型 5 和 X 连锁非综合征性耳聋有关，其症状包括共济失调、癫痫和未指明的视觉丧失。与艺术综合症有关的重要基因是 PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶 1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和尼古丁。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为视神经萎缩和失明。 ARTS – Arts Syndrome

艺术综合症，也称为艺术，与 Charcot-Marie-Tooth 疾病类型 5 和 X 连锁非综合征性耳聋有关，其症状包括共济失调、癫痫和未指明的视觉丧失。与艺术综合症有关的重要基因是 PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶 1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和尼古丁。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为视神经萎缩和失明。 ARTS – Arts Syndrome

疾病英文名：ARTS - Arts Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Arts Ataxia, Fatal X-Linked, with Deaf…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 339
X-连锁智力障碍，Cilliers 型，也被称为 X-连锁智力障碍-小头症-睾丸功能不全综合征。相关组织包括眼睛，相关表型包括生长迟缓和骨骼成熟延迟 X-Linked Intellectual Disability, Cilliers Type

X-连锁智力障碍，Cilliers 型，也被称为 X-连锁智力障碍-小头症-睾丸功能不全综合征。相关组织包括眼睛，相关表型包括生长迟缓和骨骼成熟延迟 X-Linked Intellectual Disability, Cilliers Type

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability, Cilliers Type 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 876
X-连锁补体旁路缺陷，也称为补体旁路缺陷，与脑膜炎球菌感染和补体缺陷有关。与X连锁补体旁路缺陷相关的关键基因是CFP（补体旁路因子），其相关通路/超级通路包括补体级联和维生素D受体通路。附属组织包括肺和肾，相关表型包括代谢/稳态异常和替代补体通路功能障碍。 CFPD – Properdin Deficiency, X-Linked

X-连锁补体旁路缺陷，也称为补体旁路缺陷，与脑膜炎球菌感染和补体缺陷有关。与X连锁补体旁路缺陷相关的关键基因是CFP（补体旁路因子），其相关通路/超级通路包括补体级联和维生素D受体通路。附属组织包括肺和肾，相关表型包括代谢/稳态异常和替代补体通路功能障碍。 CFPD – Properdin Deficiency, X-Linked

疾病英文名：CFPD - Properdin Deficiency, X-Linked 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Properdin Deficien…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 619
肌营养不良症，杜氏型，也称为杜氏肌营养不良症，与肌营养不良症，贝克型和面肩肱型肌营养不良症1有关，症状包括鸭步和虚弱。与肌营养不良症，杜氏型有关的重要基因是DMD（Dystrophin），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了Carvedilol和Ramipril。附属组织包括脂肪、脐带和骨骼肌，相关表型为脊柱侧凸和呼吸功能不全。 DMD – Muscular Dystrophy, Duchenne Type

肌营养不良症，杜氏型，也称为杜氏肌营养不良症，与肌营养不良症，贝克型和面肩肱型肌营养不良症1有关，症状包括鸭步和虚弱。与肌营养不良症，杜氏型有关的重要基因是DMD（Dystrophin），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了Carvedilol和Ramipril。附属组织包括脂肪、脐带和骨骼肌，相关表型为脊柱侧凸和呼吸功能不全。 DMD – Muscular Dystrophy, Duchenne Type

疾病英文名：DMD - Muscular Dystrophy, Duchenne Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Duchenne Muscular …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 881
智力发育障碍，X连锁53，也被称为精神发育迟滞，X连锁53，与非综合征性X连锁智力障碍53有关。与智力发育障碍，X连锁53有关的重要基因是MRX53（精神发育迟滞，X连锁53）。相关表型是智力障碍。 XLID53 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 53

智力发育障碍，X连锁53，也被称为精神发育迟滞，X连锁53，与非综合征性X连锁智力障碍53有关。与智力发育障碍，X连锁53有关的重要基因是MRX53（精神发育迟滞，X连锁53）。相关表型是智力障碍。 XLID53 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 53

疾病英文名：XLID53 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 53 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 628
哦多综合症，X连锁，也被称为眼睑下垂-智力障碍综合症，maat-kievit-brunner类型，与哦多综合症和眼睑下垂有关。与哦多综合症，X连锁有关的重要基因是MED12（中介复合物亚基12）。附属组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和粗大的面部特征 OHDOX – Ohdo Syndrome, X-Linked

哦多综合症，X连锁，也被称为眼睑下垂-智力障碍综合症，maat-kievit-brunner类型，与哦多综合症和眼睑下垂有关。与哦多综合症，X连锁有关的重要基因是MED12（中介复合物亚基12）。附属组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和粗大的面部特征 OHDOX – Ohdo Syndrome, X-Linked

疾病英文名：OHDOX - Ohdo Syndrome, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Blepharophimosis-Mental Ret…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 457
Scarf综合征，也被称为骨骼异常、松弛性皮肤、颅骨狭窄、性征不明、智力迟钝和面部异常，与颅骨早闭1和四肢瘫痪有关。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为上睑下垂和短颈 Scarf Syndrome

Scarf综合征，也被称为骨骼异常、松弛性皮肤、颅骨狭窄、性征不明、智力迟钝和面部异常，与颅骨早闭1和四肢瘫痪有关。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为上睑下垂和短颈 Scarf Syndrome

疾病英文名：Scarf Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Skeletal Abnormalities, Cutis Laxa, Cranio…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 920
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