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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 26 )

X染色体隐性遗传

血红蛋白病，X连锁，先天性，也被称为X连锁先天性溶血性贫血。与血红蛋白病，X连锁，先天性相关的基因是ATP11C（ATPase Phospholipid Transporting 11C）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为黄疸和溶血性贫血 HACXL – Hemolytic Anemia, Congenital, X-Linked

血红蛋白病，X连锁，先天性，也被称为X连锁先天性溶血性贫血。与血红蛋白病，X连锁，先天性相关的基因是ATP11C（ATPase Phospholipid Transporting 11C）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为黄疸和溶血性贫血 HACXL – Hemolytic Anemia, Congenital, X-Linked

疾病英文名：HACXL - Hemolytic Anemia, Congenital, X-Linked 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：X-Linked Congen…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 879
脊髓和延髓肌萎缩症，X-连锁1，也被称为肯尼迪病，与肌萎缩侧索硬化症有关，症状包括震颤、肌肉抽搐和肌肉痉挛。与脊髓和延髓肌萎缩症，X-连锁1有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括巨噬细胞的CCR5通路和CF中的deltaF508 CFTR降解的调节。在该疾病的背景下，已经提到了戈舍林和抗肿瘤药物，激素。附属组织包括脊髓和睾丸，相关表型为言语障碍和步态障碍。 SMAX1 – Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1

脊髓和延髓肌萎缩症，X-连锁1，也被称为肯尼迪病，与肌萎缩侧索硬化症有关，症状包括震颤、肌肉抽搐和肌肉痉挛。与脊髓和延髓肌萎缩症，X-连锁1有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括巨噬细胞的CCR5通路和CF中的deltaF508 CFTR降解的调节。在该疾病的背景下，已经提到了戈舍林和抗肿瘤药物，激素。附属组织包括脊髓和睾丸，相关表型为言语障碍和步态障碍。 SMAX1 – Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1

疾病英文名：SMAX1 - Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名：K…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 979
Xq28染色体重复综合症，也被称为远端xq28微重复综合症，与非综合征性X连锁智力障碍和非综合征性X连锁智力障碍72有关。与Xq28染色体重复综合症有关的重要基因是DUPXQ28（Xq28染色体重复综合症）。附属组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和抑郁症 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome

Xq28染色体重复综合症，也被称为远端xq28微重复综合症，与非综合征性X连锁智力障碍和非综合征性X连锁智力障碍72有关。与Xq28染色体重复综合症有关的重要基因是DUPXQ28（Xq28染色体重复综合症）。附属组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和抑郁症 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome

疾病英文名：Chromosome Xq28 Duplication Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Distal Xq28 Microdup…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 917
X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩，也被称为 Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 6 型，与家族性噬血细胞淋巴细胞增生症 1 和肌病有关，症状包括背痛。与 X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩相关的基因是 FHL1（四半 LIM 结构域 1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 XMPMA – Myopathy, X-Linked, with Postural Muscle Atrophy

X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩，也被称为 Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 6 型，与家族性噬血细胞淋巴细胞增生症 1 和肌病有关，症状包括背痛。与 X-连锁型肌病伴姿势性肌萎缩相关的基因是 FHL1（四半 LIM 结构域 1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 XMPMA – Myopathy, X-Linked, with Postural Muscle Atrophy

疾病英文名：XMPMA - Myopathy, X-Linked, with Postural Muscle Atrophy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,025
智力发育障碍，X连锁，伴有铁缺乏综合征，Siderius 型，也被称为 mrxssd，与 X 连锁伴有铁缺乏综合征和 celiac 病有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有铁缺乏综合征，Siderius 型相关的基因是 PHF8（PHD 指纹蛋白 8）。关联的组织包括骨和睾丸，相关表型包括智力障碍，轻度和上唇裂。 MRXSSD – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Siderius Type

智力发育障碍，X连锁，伴有铁缺乏综合征，Siderius 型，也被称为 mrxssd，与 X 连锁伴有铁缺乏综合征和 celiac 病有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有铁缺乏综合征，Siderius 型相关的基因是 PHF8（PHD 指纹蛋白 8）。关联的组织包括骨和睾丸，相关表型包括智力障碍，轻度和上唇裂。 MRXSSD – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Siderius Type

疾病英文名：MRXSSD - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Siderius Type 疾病分…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 784
贫血，铁粒幼细胞性，1型，也被称为XLSA，与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及转铁蛋白缺乏症有关。与贫血，铁粒幼细胞性，1型相关的基因是ALAS2（5′-氨基乙酰合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的代谢和运输以及氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，氟达拉滨和甲氨蝶呤这两种药物被提及。相关组织包括骨髓和肝脏，相关表型为肌肉无力和疲劳。 SIDBA1 – Anemia, Sideroblastic, 1

贫血，铁粒幼细胞性，1型，也被称为XLSA，与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及转铁蛋白缺乏症有关。与贫血，铁粒幼细胞性，1型相关的基因是ALAS2（5′-氨基乙酰合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的代谢和运输以及氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，氟达拉滨和甲氨蝶呤这两种药物被提及。相关组织包括骨髓和肝脏，相关表型为肌肉无力和疲劳。 SIDBA1 – Anemia, Sideroblastic, 1

疾病英文名：SIDBA1 - Anemia, Sideroblastic, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Xlsa X-Linked Siderobl…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 614
雄激素不敏感综合症，也被称为雄激素抵抗综合症，与46,xy性发育障碍和雄激素不敏感部分综合症有关。与雄激素不敏感综合症有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已经提到了西罗莫司和克霉唑。附属组织包括睾丸和子宫，相关表型包括延迟青春期和隐睾症 AIS – Androgen Insensitivity Syndrome

雄激素不敏感综合症，也被称为雄激素抵抗综合症，与46,xy性发育障碍和雄激素不敏感部分综合症有关。与雄激素不敏感综合症有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已经提到了西罗莫司和克霉唑。附属组织包括睾丸和子宫，相关表型包括延迟青春期和隐睾症 AIS – Androgen Insensitivity Syndrome

疾病英文名：AIS - Androgen Insensitivity Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Androgen Resistance…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 231
智力发育障碍，X连锁12，也被称为精神发育迟滞，X连锁35，与X连锁智力障碍-短身高-超重综合征有关。与智力发育障碍，X连锁12有关的重要基因是THOC2（THO复合物亚基2）。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID12 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 12

智力发育障碍，X连锁12，也被称为精神发育迟滞，X连锁35，与X连锁智力障碍-短身高-超重综合征有关。与智力发育障碍，X连锁12有关的重要基因是THOC2（THO复合物亚基2）。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID12 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 12

疾病英文名：XLID12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 12 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 629
范可尼贫血，补体组B，也称为范可尼贫血补体组B，与VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水和VACTERL协会有关。与范可尼贫血，补体组B有关的重要基因是FANCB（FA补体组B），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为异常肺叶和智力障碍 FANCB – Fanconi Anemia, Complementation Group B

范可尼贫血，补体组B，也称为范可尼贫血补体组B，与VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水和VACTERL协会有关。与范可尼贫血，补体组B有关的重要基因是FANCB（FA补体组B），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为异常肺叶和智力障碍 FANCB – Fanconi Anemia, Complementation Group B

疾病英文名：FANCB - Fanconi Anemia, Complementation Group B 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Fanconi …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 455
X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征，也被称为精神发育障碍，X连锁，综合征32，与X连锁智力发育障碍，综合征32和X染色体q28染色体片段重复综合征有关，其症状包括癫痫发作。与X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。 X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome

X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征，也被称为精神发育障碍，X连锁，综合征32，与X连锁智力发育障碍，综合征32和X染色体q28染色体片段重复综合征有关，其症状包括癫痫发作。与X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。 X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome 疾病分类…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 716
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