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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 27 )

X染色体隐性遗传

贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑性共济失调，也称为X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调，与佩尔森骨髓-胰腺综合征和艾塞鲁普拉斯蛋白血症有关，其症状包括克隆、运动性震颤和动作性震颤。与贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑性共济失调有关的重要基因是ABCB7（ATP结合盒家族B成员7），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括骨髓和眼睛，相关表型包括神经性言语障碍和眼震。 ASAT – Anemia, Sideroblastic, and Spinocerebellar Ataxia

贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑性共济失调，也称为X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调，与佩尔森骨髓-胰腺综合征和艾塞鲁普拉斯蛋白血症有关，其症状包括克隆、运动性震颤和动作性震颤。与贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑性共济失调有关的重要基因是ABCB7（ATP结合盒家族B成员7），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括骨髓和眼睛，相关表型包括神经性言语障碍和眼震。 ASAT – Anemia, Sideroblastic, and Spinocerebellar Ataxia

疾病英文名：ASAT - Anemia, Sideroblastic, and Spinocerebellar Ataxia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：X…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 217
水疱性黄斑型遗传性 dystrophy，也称为 dystrophy, bullous, hereditary, macular type，与小头症和脱发有关。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为角膜混浊和小头症 EBM – Bullous Dystrophy Hereditary Macular Type

水疱性黄斑型遗传性 dystrophy，也称为 dystrophy, bullous, hereditary, macular type，与小头症和脱发有关。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为角膜混浊和小头症 EBM – Bullous Dystrophy Hereditary Macular Type

疾病英文名：EBM - Bullous Dystrophy Hereditary Macular Type 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Dystroph…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 670
严重的智力障碍-进行性产后小头畸形-中线刻板手运动综合症，也被称为IQSEC2相关的综合征性智力障碍。与严重的智力障碍-进行性产后小头畸形-中线刻板手运动综合症相关的基因是IQSEC2（IQmotif and Sec7 domain ArfGEF 2）。相关表型为癫痫和肌张力减低。 Severe Intellectual Disability-Progressive Postnatal Microcephaly-Midline Stereotypic Hand Movements Syndrome

严重的智力障碍-进行性产后小头畸形-中线刻板手运动综合症，也被称为IQSEC2相关的综合征性智力障碍。与严重的智力障碍-进行性产后小头畸形-中线刻板手运动综合症相关的基因是IQSEC2（IQmotif and Sec7 domain ArfGEF 2）。相关表型为癫痫和肌张力减低。 Severe Intellectual Disability-Progressive Postnatal Microcephaly-Midline Stereotypic Hand Movements Syndrome

疾病英文名：Severe Intellectual Disability-Progressive Postnatal Microcephaly-Midline Stereotypi…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,000
智力发育障碍，X连锁108，也称为mrx108，与威廉斯-贝伦地区重复综合症和皮特-霍普金斯综合症有关。与智力发育障碍，X连锁108有关的重要基因是SLC9A7（溶质载体家族9成员A7），其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF对GABA神经传导的调节以及炎症性疾病中的维生素D。附属组织包括眼睛，相关表型包括延迟的语言和语言发展以及平足。 MRX108 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 108

智力发育障碍，X连锁108，也称为mrx108，与威廉斯-贝伦地区重复综合症和皮特-霍普金斯综合症有关。与智力发育障碍，X连锁108有关的重要基因是SLC9A7（溶质载体家族9成员A7），其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF对GABA神经传导的调节以及炎症性疾病中的维生素D。附属组织包括眼睛，相关表型包括延迟的语言和语言发展以及平足。 MRX108 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 108

疾病英文名：MRX108 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 108 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrx1…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 845
智力发育障碍，X连锁，综合征17，也称为智力发育障碍，X连锁综合征17，与X连锁综合征性智力障碍17有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征17有关的重要基因是MRXS17（X连锁精神发育迟滞，综合征17）。相关表型为智力障碍和吞咽困难 MRXS17 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17

智力发育障碍，X连锁，综合征17，也称为智力发育障碍，X连锁综合征17，与X连锁综合征性智力障碍17有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征17有关的重要基因是MRXS17（X连锁精神发育迟滞，综合征17）。相关表型为智力障碍和吞咽困难 MRXS17 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17

疾病英文名：MRXS17 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 473
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，与X连锁综合征性智力障碍Nascimento型有关，症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型有关的重要基因是UBE2A（泛素连接酶E2A）。附属组织包括皮肤和脑桥，相关表型为皮肤干燥和大嘴 MRXSN – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征，Nascimento型，与X连锁综合征性智力障碍Nascimento型有关，症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Nascimento型有关的重要基因是UBE2A（泛素连接酶E2A）。附属组织包括皮肤和脑桥，相关表型为皮肤干燥和大嘴 MRXSN – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

疾病英文名：MRXSN - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type 疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 700
马德拉斯运动神经元病，也称为mmnd，与肌萎缩侧索硬化症1和运动神经元病有关。与马德拉斯运动神经元病有关的重要基因是SLC52A3（溶质载体家族52成员3）。附属组织包括小脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和球部麻痹 MMND – Madras Motor Neuron Disease

马德拉斯运动神经元病，也称为mmnd，与肌萎缩侧索硬化症1和运动神经元病有关。与马德拉斯运动神经元病有关的重要基因是SLC52A3（溶质载体家族52成员3）。附属组织包括小脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和球部麻痹 MMND – Madras Motor Neuron Disease

疾病英文名：MMND - Madras Motor Neuron Disease 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Mmnd 疾病简介：马德拉斯运动神经元病，也称…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 855
隐匿阴茎2型，X连锁，也被称为hysp2。与隐匿阴茎2型，X连锁相关的基因是MAMLD1（Mastermind Like Domain Containing 1）。相关表型是阴囊型隐匿阴茎。 HYSP2 – Hypospadias 2, X-Linked

隐匿阴茎2型，X连锁，也被称为hysp2。与隐匿阴茎2型，X连锁相关的基因是MAMLD1（Mastermind Like Domain Containing 1）。相关表型是阴囊型隐匿阴茎。 HYSP2 – Hypospadias 2, X-Linked

疾病英文名：HYSP2 - Hypospadias 2, X-Linked 疾病分类：非罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Hysp2 Hypospadias, Type 2, X-L…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,062
X-连锁免疫缺陷伴镁缺乏、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤，也称为 xmen，与淋巴细胞减少和先天性糖基化障碍有关。与 X-连锁免疫缺陷伴镁缺乏、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤相关的基因是 MAGT1（镁转运蛋白1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有硫酸镁和抗惊厥药。相关组织包括T细胞和骨髓，相关表型包括脾肿大和复发性中耳炎。 XMEN – Immunodeficiency, X-Linked, with Magnesium Defect, Epstein-Barr Virus Infection, and Neoplasia

X-连锁免疫缺陷伴镁缺乏、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤，也称为 xmen，与淋巴细胞减少和先天性糖基化障碍有关。与 X-连锁免疫缺陷伴镁缺乏、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤相关的基因是 MAGT1（镁转运蛋白1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有硫酸镁和抗惊厥药。相关组织包括T细胞和骨髓，相关表型包括脾肿大和复发性中耳炎。 XMEN – Immunodeficiency, X-Linked, with Magnesium Defect, Epstein-Barr Virus Infection, and Neoplasia

疾病英文名：XMEN - Immunodeficiency, X-Linked, with Magnesium Defect, Epstein-Barr Virus Infecti…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 579
克里斯滕松综合症，也被称为X连锁天使样综合症，与天使综合症和复杂部分性癫痫有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和睡眠障碍。与克里斯滕松综合症有关的重要基因是SLC9A6（转运蛋白家族9成员A6），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输，以及脆弱X综合症。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型包括发育退化和巨耳。 Christianson Syndrome

克里斯滕松综合症，也被称为X连锁天使样综合症，与天使综合症和复杂部分性癫痫有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和睡眠障碍。与克里斯滕松综合症有关的重要基因是SLC9A6（转运蛋白家族9成员A6），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输，以及脆弱X综合症。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型包括发育退化和巨耳。 Christianson Syndrome

疾病英文名：Christianson Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Angelman-Like Syndrome X-Lin…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 393
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