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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 28 )

X染色体隐性遗传

肾上腺髓性神经病，也称为肾上腺白质营养不良，与肾上腺白质营养不良和巨幼细胞性贫血有关，症状包括共济失调、偏瘫和癫痫发作。与肾上腺髓性神经病有关的重要基因是ABCD1（ATP结合盒家族D成员1），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下，已提到药物普拉西泊和多巴胺。附属组织包括脊髓和肾上腺皮，相关表型为远端下肢肌肉无力和远端感觉障碍 AMN – Adrenomyeloneuropathy

肾上腺髓性神经病，也称为肾上腺白质营养不良，与肾上腺白质营养不良和巨幼细胞性贫血有关，症状包括共济失调、偏瘫和癫痫发作。与肾上腺髓性神经病有关的重要基因是ABCD1（ATP结合盒家族D成员1），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下，已提到药物普拉西泊和多巴胺。附属组织包括脊髓和肾上腺皮，相关表型为远端下肢肌肉无力和远端感觉障碍 AMN – Adrenomyeloneuropathy

疾病英文名：AMN - Adrenomyeloneuropathy 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Adrenoleukodystrophy Amn 疾病简…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 917
X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5，也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 Charcot-Marie-Tooth 病类型 5 有关，其症状包括步态共济失调。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关的重要基因是 PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶 1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。相关组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型包括肌肉无力和听力障碍。 CMTX5 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 5

X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5，也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 Charcot-Marie-Tooth 病类型 5 有关，其症状包括步态共济失调。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关的重要基因是 PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶 1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。相关组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型包括肌肉无力和听力障碍。 CMTX5 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 5

疾病英文名：CMTX5 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：C…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 987
X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2 有关的重要基因是 CMTX2（X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 2（隐性）），其相关通路/超级通路包括：缺陷的 EXT1 导致外生骨瘤 1、TRPS2 和 CHDS 和 EGR2 和 SOX10 介导的 Schwann 细胞髓鞘形成。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2

X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2 有关的重要基因是 CMTX2（X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 2（隐性）），其相关通路/超级通路包括：缺陷的 EXT1 导致外生骨瘤 1、TRPS2 和 CHDS 和 EGR2 和 SOX10 介导的 Schwann 细胞髓鞘形成。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2

疾病英文名：CMTX2 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：C…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 696
原发性甲状腺功能减退症，中枢型，伴有睾丸增大，也称为X连锁中枢先天性甲状腺功能减退症，伴有晚期睾丸增大，与先天性非胶质性甲状腺功能减退症，4型和垂体疾病有关。与中枢性甲状腺功能减退症，伴有睾丸增大有关的重要基因是IGSF1（免疫球蛋白超家族成员1）。附属组织包括甲状腺和睾丸，相关表型为甲状腺功能减退症和循环中催乳素浓度降低。 CHTE – Hypothyroidism, Central, with Testicular Enlargement

原发性甲状腺功能减退症，中枢型，伴有睾丸增大，也称为X连锁中枢先天性甲状腺功能减退症，伴有晚期睾丸增大，与先天性非胶质性甲状腺功能减退症，4型和垂体疾病有关。与中枢性甲状腺功能减退症，伴有睾丸增大有关的重要基因是IGSF1（免疫球蛋白超家族成员1）。附属组织包括甲状腺和睾丸，相关表型为甲状腺功能减退症和循环中催乳素浓度降低。 CHTE – Hypothyroidism, Central, with Testicular Enlargement

疾病英文名：CHTE - Hypothyroidism, Central, with Testicular Enlargement 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 699
阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症，也被称为atr-x综合症，与隐睾症、单侧或双侧和sotos综合症有关，症状包括便秘。与阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型包括智力障碍和宽头症。 Alpha Thalassemia-X-Linked Intellectual Disability Syndrome

阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症，也被称为atr-x综合症，与隐睾症、单侧或双侧和sotos综合症有关，症状包括便秘。与阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型包括智力障碍和宽头症。 Alpha Thalassemia-X-Linked Intellectual Disability Syndrome

疾病英文名：Alpha Thalassemia-X-Linked Intellectual Disability Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 817
免疫缺陷伴高IgM型1，也称为X连锁免疫缺陷伴高IgM型1，与免疫球蛋白G缺乏症和免疫缺陷伴高IgM型4有关，症状包括腹泻。与免疫缺陷伴高IgM型1有关的重要基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括抗体和免疫球蛋白。附属组织包括B细胞和肝脏，相关表型为发育不良和发育退化。 HIGM1 – Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 1

免疫缺陷伴高IgM型1，也称为X连锁免疫缺陷伴高IgM型1，与免疫球蛋白G缺乏症和免疫缺陷伴高IgM型4有关，症状包括腹泻。与免疫缺陷伴高IgM型1有关的重要基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括抗体和免疫球蛋白。附属组织包括B细胞和肝脏，相关表型为发育不良和发育退化。 HIGM1 – Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 1

疾病英文名：HIGM1 - Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 1 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Immunodef…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 975
Spermatogenic Failure, X-Linked, 2（X连锁精原细胞生成失败2）也被称为spgfx2。与Spermatogenic Failure, X-Linked, 2相关的基因是TEX11（睾丸表达11）。相关组织包括睾丸，相关表型包括无精子症和睾丸萎缩。 SPGFX2 – Spermatogenic Failure, X-Linked, 2

Spermatogenic Failure, X-Linked, 2（X连锁精原细胞生成失败2）也被称为spgfx2。与Spermatogenic Failure, X-Linked, 2相关的基因是TEX11（睾丸表达11）。相关组织包括睾丸，相关表型包括无精子症和睾丸萎缩。 SPGFX2 – Spermatogenic Failure, X-Linked, 2

疾病英文名：SPGFX2 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 2 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgfx2 Male Inferti…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,050
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的卢布斯型，也被称为Mecp2重复综合症，与Rett综合症和新生儿严重脑病有关，由于Mecp2突变，症状包括共济失调、便秘和睡眠障碍。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的卢布斯型有关的重要基因是MECP2（甲基-CpG结合蛋白2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是神经语言障碍和上睑下垂。 MRXSL – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lubs Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的卢布斯型，也被称为Mecp2重复综合症，与Rett综合症和新生儿严重脑病有关，由于Mecp2突变，症状包括共济失调、便秘和睡眠障碍。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的卢布斯型有关的重要基因是MECP2（甲基-CpG结合蛋白2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是神经语言障碍和上睑下垂。 MRXSL – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lubs Type

疾病英文名：MRXSL - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lubs Type 疾病分类：罕见病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 955
猫叫综合症，又称猫叫综合症、小脑性共济失调、智力障碍和短小症，主要症状包括共济失调、肌肉无力和小脑性共济失调。相关表型包括智力障碍和共济失调。 Cataract, Ataxia, Short Stature, and Impaired Intellectual Development

猫叫综合症，又称猫叫综合症、小脑性共济失调、智力障碍和短小症，主要症状包括共济失调、肌肉无力和小脑性共济失调。相关表型包括智力障碍和共济失调。 Cataract, Ataxia, Short Stature, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Cataract, Ataxia, Short Stature, and Impaired Intellectual Development 疾病分类：非罕见病 神经精…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 710
巴塞特综合症，也被称为3-甲基戊二酸尿症2型，与扩张型心肌病和左心室非紧凑性有关，症状包括疲劳和近端无力。与巴塞特综合症有关的重要基因是TAFAZZIN（Tafazzin，磷脂酰-脂质酰酶）。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为扩张型心肌病和中性粒细胞异常。 BTHS – Barth Syndrome

巴塞特综合症，也被称为3-甲基戊二酸尿症2型，与扩张型心肌病和左心室非紧凑性有关，症状包括疲劳和近端无力。与巴塞特综合症有关的重要基因是TAFAZZIN（Tafazzin，磷脂酰-脂质酰酶）。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为扩张型心肌病和中性粒细胞异常。 BTHS – Barth Syndrome

疾病英文名：BTHS - Barth Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名：3-Methylglutaconic Aciduria Type 2…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 930
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