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11号染色体的父源性单亲二倍体导致的贝克韦尔-维德曼综合症,也被称为11号染色体的mosaic父源性单亲二倍体。 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 11
Vesicoureteral Reflux 8,也被称为VUR8。与Vesicoureteral Reflux 8相关的基因是TNXB(Tenascin XB)。相关组织包括肾脏,相关表型包括关节超动和Vesicoureteral Reflux。 VUR8 – Vesicoureteral Reflux 8
神经发育障碍伴进行性小头症、痉挛和脑异常,也称为ndmsba,与小头症和痉挛有关。与神经发育障碍伴进行性小头症、痉挛和脑异常有关的重要基因是PLAA(磷脂酶A2激活蛋白)。附属组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和发育不良 NDMSBA – Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies
多趾症,后轴型,A4型,也称为后轴多趾症,A4型,与海螺菌有关。与多趾症,后轴型,A4型有关的重要基因是PAPA4(多趾症,后轴型,A4型)。 PAPA4 – Polydactyly, Postaxial, Type A4
眼部发育缺陷与眼部发育缺陷、Ankyloblepharon filiforme adnatum 和唇裂有关。与眼部发育缺陷有关的重要基因是 PAX6 (Paired Box 6)。附属组织包括眼睛。 Developmental Defect of the Eye