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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 4 )

X染色体隐性遗传

耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常 与耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常有关的重要基因是DFCTRPS（耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常）。附属组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和白内障 Deafness, Cataract, Retinitis Pigmentosa, and Sperm Abnormalities

耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常 与耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常有关的重要基因是DFCTRPS（耳聋、白内障、视网膜色素沉着症和精子异常）。附属组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和白内障 Deafness, Cataract, Retinitis Pigmentosa, and Sperm Abnormalities

疾病英文名：Deafness, Cataract, Retinitis Pigmentosa, and Sperm Abnormalities 疾病分类：非罕见病 其它疾病 生殖系…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 811
智力发育障碍，X连锁82，也被称为精神发育迟滞，X连锁82，与非综合征性X连锁智力障碍82和主要情感障碍1有关。与智力发育障碍，X连锁82有关的重要基因是MRX82（精神发育迟滞，X连锁82）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID82 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 82

智力发育障碍，X连锁82，也被称为精神发育迟滞，X连锁82，与非综合征性X连锁智力障碍82和主要情感障碍1有关。与智力发育障碍，X连锁82有关的重要基因是MRX82（精神发育迟滞，X连锁82）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID82 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 82

疾病英文名：XLID82 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 82 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 639
成骨不全症，类型XIX，也称为OI19，与肢端肥大性掌跖角化病伴有周围角质增生和成骨不全症，类型XI有关。与成骨不全症，类型XIX有关的重要基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松症。 OI19 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xix

成骨不全症，类型XIX，也称为OI19，与肢端肥大性掌跖角化病伴有周围角质增生和成骨不全症，类型XI有关。与成骨不全症，类型XIX有关的重要基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松症。 OI19 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xix

疾病英文名：OI19 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xix 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi19 Osteogenesis…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 223
智力发育障碍，X连锁101，也被称为精神发育迟滞，X连锁101，与非综合征性X连锁智力障碍101有关。与智力发育障碍，X连锁101有关的重要基因是MID2（中线2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID101 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 101

智力发育障碍，X连锁101，也被称为精神发育迟滞，X连锁101，与非综合征性X连锁智力障碍101有关。与智力发育障碍，X连锁101有关的重要基因是MID2（中线2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID101 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 101

疾病英文名：XLID101 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 101 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Men…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 311
基伯特综合症，又称为鼻指声综合症，与神经性听力损失和外生骨疣有关，症状包括声音嘶哑。与基伯特综合症有关的重要基因是GPC4（糖蛋白4），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和SARS-CoV-2感染。附属组织包括心脏，相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻。 KPTS – Keipert Syndrome

基伯特综合症，又称为鼻指声综合症，与神经性听力损失和外生骨疣有关，症状包括声音嘶哑。与基伯特综合症有关的重要基因是GPC4（糖蛋白4），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和SARS-CoV-2感染。附属组织包括心脏，相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻。 KPTS – Keipert Syndrome

疾病英文名：KPTS - Keipert Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Nasodigitoacoustic Syndrome Kpts …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 312
女性携带者的Pelizaeus-Merzbacher病 与女性携带者的Pelizaeus-Merzbacher病相关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。相关组织包括眼睛，相关表型为高反射和肌张力减低 Pelizaeus-Merzbacher Disease in Female Carriers

女性携带者的Pelizaeus-Merzbacher病 与女性携带者的Pelizaeus-Merzbacher病相关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。相关组织包括眼睛，相关表型为高反射和肌张力减低 Pelizaeus-Merzbacher Disease in Female Carriers

疾病英文名：Pelizaeus-Merzbacher Disease in Female Carriers 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：女性携带…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 694
X-连锁慢性肉芽肿病，也称为X连锁慢性肉芽肿病，与常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病4和常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病3有关。与X连锁慢性肉芽肿病相关的基因是CYBB（细胞色素B-245β链），其相关通路/超级通路包括信号转导和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下，已提到的药物有布洛芬和普雷克斯法。附属组织包括皮肤和骨，相关表型为肝肿大和发热。 CGDX – Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked

X-连锁慢性肉芽肿病，也称为X连锁慢性肉芽肿病，与常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病4和常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病3有关。与X连锁慢性肉芽肿病相关的基因是CYBB（细胞色素B-245β链），其相关通路/超级通路包括信号转导和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下，已提到的药物有布洛芬和普雷克斯法。附属组织包括皮肤和骨，相关表型为肝肿大和发热。 CGDX – Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked

疾病英文名：CGDX - Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Chronic…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,098
X-连锁智力障碍，波托斯型 与X-连锁智力障碍，波托斯型相关的一个重要基因是PQBP1（聚谷氨酸结合蛋白1）。相关表型为全球性发育延迟和智力障碍，轻微 X-Linked Intellectual Disability, Porteous Type

X-连锁智力障碍，波托斯型 与X-连锁智力障碍，波托斯型相关的一个重要基因是PQBP1（聚谷氨酸结合蛋白1）。相关表型为全球性发育延迟和智力障碍，轻微 X-Linked Intellectual Disability, Porteous Type

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability, Porteous Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：X-连…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 719
佩蒂格鲁综合症，又称X连锁智力障碍-丹代-沃克畸形-基底节疾病-癫痫综合症，与基底节疾病和丹代-沃克综合症有关，症状包括步态共济失调、癫痫和肌肉痉挛。与佩蒂格鲁综合症有关的重要基因是AP1S2（Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 2），其相关通路/超级通路包括I类MHC介导的抗原处理和呈递以及HIV生命周期。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括巨脑和步态障碍。 PGS – Pettigrew Syndrome

佩蒂格鲁综合症，又称X连锁智力障碍-丹代-沃克畸形-基底节疾病-癫痫综合症，与基底节疾病和丹代-沃克综合症有关，症状包括步态共济失调、癫痫和肌肉痉挛。与佩蒂格鲁综合症有关的重要基因是AP1S2（Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 2），其相关通路/超级通路包括I类MHC介导的抗原处理和呈递以及HIV生命周期。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括巨脑和步态障碍。 PGS – Pettigrew Syndrome

疾病英文名：PGS - Pettigrew Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Intellectual Disability-D…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 546
X-连锁智力障碍, Pai型 关联组织包括骨和睾丸，相关表型为癫痫和全球发育延迟 X-Linked Intellectual Disability, Pai Type

X-连锁智力障碍, Pai型 关联组织包括骨和睾丸，相关表型为癫痫和全球发育延迟 X-Linked Intellectual Disability, Pai Type

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability, Pai Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：X-连锁智力障碍…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,025
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