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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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皮下组织血管瘤,又称皮下组织血管瘤,与血管瘤和静脉畸形、多发性皮肤和粘膜有关。与皮下组织血管瘤相关的基因是TERC(端粒酶RNA成分),其相关通路/超级通路包括DNA IR损伤和细胞通过ATR和雄激素受体活性的响应。附属组织包括皮肤和唾液腺,相关表型包括生存能力降低和生存能力提高。 Hemangioma of Subcutaneous Tissue
大脑中线肿瘤,又称为恶性大脑中线肿瘤,与嗜碱性腺瘤和乳腺导管腺瘤有关。与大脑中线肿瘤相关的重要基因是TRPC6(瞬时受体电位阳离子通道家族C成员6),其相关通路/超级通路包括血小板稳态和Gα(s)信号事件。相关表型是内分泌/外分泌腺。 Diencephalic Neoplasm
术后甲状腺功能减退症,也称为术后甲状腺功能减退症,与格雷夫斯病和格雷夫斯病1有关。与术后甲状腺功能减退症有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受器下游信号转导和信号转导。该病的药物治疗中提到了激素。相关组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型包括四肢/手指/尾巴和行为/神经系统。 Postsurgical Hypothyroidism
肺纤维化,也称为肺间质病,与间质性肺病2和间质性肺病有关,症状包括进行性呼吸困难、咯血和打鼾。与肺纤维化有关的重要基因是PARN(poly(A)-specific ribonuclease),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和染色体维护。在该疾病的背景下,已经提到了药物Ceftolozane和Tazobactam。附属组织包括肺和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Pulmonary Fibrosis
PCP滥用,也被称为PCP滥用,与眼部运动性失能和酒精使用障碍有关。与PCP滥用有关的重要基因是SEMA3B(Semaphorin 3B),其相关通路/超级通路包括信号转导_Erk相互作用-抑制Erk和胆固醇和鞘磷脂运输/回收到肺部(正常和CF)的细胞膜。附属组织包括胎儿大脑和大脑。 Phencyclidine Abuse