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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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下丘脑肿瘤,也称为下丘脑肿瘤,与嗜酸性腺瘤和乳腺导管腺瘤有关。与下丘脑肿瘤相关的重要基因是TRPC6(瞬时受体电位阳离子通道家族C成员6),其相关通路/超级通路包括血小板稳态和Gα(s)信号转导事件。在该疾病的背景下提到了利多卡因和麻醉剂。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型是内分泌/外分泌腺。 Hypothalamic Neoplasm
米切尔-赖利综合症,也被称为新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不良,与马丁内斯-弗里亚斯综合症和新生儿糖尿病有关,症状包括腹泻。与米切尔-赖利综合症有关的重要基因是RFX6(调节因子X6)。附属组织包括胰腺,相关表型是前位肛门和吸收不良。 MTCHRS – Mitchell-Riley Syndrome
膀胱弥漫性透明细胞腺癌 Bladder Diffuse Clear Cell Adenocarcinoma
神经发育障碍伴低肌张力、语言延迟和骨骼缺陷,伴有或不伴有癫痫,也称为nedhlss。与神经发育障碍伴低肌张力、语言延迟和骨骼缺陷,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是CACNA1C(钙电压门控通道亚基α1C)。相关表型是前额突出和吞咽困难。 NEDHLSS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Language Delay, and Skeletal Defects with or Without Seizures
暴露性角结膜炎,又称暴露性角膜结膜炎,与睑裂闭合不全和角膜病有关。与暴露性角结膜炎相关的基因是TSHR(甲状腺刺激素受体),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素1介导的信号事件。附属组织包括眼睛和甲状腺。 Exposure Keratitis