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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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甲状腺乳头状癌,也称为甲状腺乳头状癌,与甲状腺癌、非髓样甲状腺癌、1型分化型甲状腺癌有关。与甲状腺乳头状癌有关的重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶)。Aflibercept和Lenalidomide已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括甲状腺和淋巴结。 Thyroid Gland Papillary Carcinoma
黑点病,又名结节性毛癣菌病,属于浅部真菌病和真菌感染性疾病。与黑点病相关的一个重要基因是KRT86(角蛋白86),其相关通路/超通路包括角质化。 Black Piedra
宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和免疫缺陷,也称为图像-i综合症,与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和早发性卵巢功能不全有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和免疫缺陷有关的重要基因是POLE(DNA聚合酶ε催化亚基)。附属组织包括NK细胞和骨髓,相关表型包括前额突出和骨质疏松。 IMAGEI – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, Genital Anomalies, and Immunodeficiency
卵巢网状上皮良性肿瘤与卵巢网状上皮腺瘤和卵巢网状上皮囊腺纤维瘤有关。与卵巢网状上皮良性肿瘤相关的基因是ACP2(酸性磷酸酶2,溶酶体),其相关通路/超级通路包括脊髓损伤和晚期糖基化终产物受体信号通路。附属组织包括卵巢网状上皮,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Rete Ovarii Benign Neoplasm
腹泻12型,伴有微绒毛萎缩,也称为微绒毛包含病2,与视网膜病变和微绒毛包含病有关。与腹泻12型,伴有微绒毛萎缩有关的重要基因是STX3(syntaxin 3)。附属组织包括肝脏,相关表型为骨质疏松和呕吐。 DIAR12 – Diarrhea 12, with Microvillus Atrophy