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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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三硫鸟状皮肤营养不良2型,光敏感,也称为ttd2,与三硫鸟状皮肤营养不良和Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合症有关。与三硫鸟状皮肤营养不良2型,光敏感相关的重要的基因是ERCC3(ERCC切除修复3,TFIIH核心复合物螺旋酶亚基),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I转录终止和转录_P53信号通路。附属组织包括睾丸和皮肤,相关表型包括粗发和矮小。 TTD2 – Trichothiodystrophy 2, Photosensitive
骨肝肠病综合征,也被称为oohe。与骨肝肠病综合征相关的基因是UNC45A(Myosin Chaperone A Unc-45)。关联的组织包括骨骼,相关的表型是发育不良和脑积水 OOHE – Osteootohepatoenteric Syndrome
神经发育障碍伴小头、肌张力减低和语言缺失,也称为nedmhal。与神经发育障碍伴小头、肌张力减低和语言缺失相关的基因是PSMB1(20S泛素蛋白酶体β1亚基)。相关表型包括肌张力减低和听力障碍。 NEDMHAL – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Hypotonia, and Absent Language
痉挛性截瘫、共济失调和智力障碍,也称为Spar,与气管骨化病和白点眼底病有关,症状包括共济失调和尿急。在该疾病的背景下,已经提到了螺内酯和氨苯蝶啶这两种药物。附属组织包括前列腺和脊髓,相关表型为智力障碍和高反射。 SPAR – Spastic Paraplegia, Ataxia, and Mental Retardation
肾脂肪瘤,又称肾脂肪瘤。附属组织包括肾脏。 Kidney Lipoma