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Narcolepsy 3,也被称为nrclp3,其症状包括过度的日间嗜睡和幻觉,即睡眠幻觉。与Narcolepsy 3有关的重要基因是NRCLP3(Narcolepsy 3)。相关组织包括眼睛,相关表型包括猝倒和嗜睡。 NRCLP3 – Narcolepsy 3
三联症,类型III,也被称为三联症,类型III,与三联症,类型I和三联症有关。与三联症,类型III有关的重要基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括骨和眼,相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松症 TRPS3 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii
先天性糖基化障碍,类型 Ir,也称为先天性糖基化障碍类型 ir,与先天性糖基化障碍类型 in 和肌张力低下有关,症状包括便秘。与先天性糖基化障碍,类型 Ir 有关的重要基因是 DDOST(Dolichyl-Diphosphooligosaccharide–Protein Glycosyltransferase Non-Catalytic Subunit)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为癫痫发作和发育不良。 CDG1R – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ir
扩张型心肌病1HH,也称为扩张型心肌病1HH,与肌病、肌纤维蛋白病6和远端遗传性运动神经元病2有关。与扩张型心肌病1HH有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3)。附属组织包括心脏和平滑肌,相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1HH – Cardiomyopathy, Dilated, 1hh
恶性高热4型,也称为恶性高热易感性4型,与恶性高热易感性和神经性恶性综合症有关。与恶性高热4型有关的重要基因是MHS4(恶性高热易感性4型)。附属组织包括心脏,相关表型为恶性高热和酸中毒 MHS4 – Malignant Hyperthermia 4