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颅面骨发育不全伴眼肌麻痹相关组织包括眼睛。 Craniostenosis with Strabismus
脑海绵状血管瘤2,也称为脑海绵状血管瘤2,与脑海绵状血管瘤3和克利佩特雷诺瓦韦伯综合征有关,症状包括反复发作的癫痫和头痛。与脑海绵状血管瘤2有关的重要基因是CCM2(CCM2支架蛋白)。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为脑海绵状血管瘤和癫痫。 CCM2 – Cerebral Cavernous Malformations 2
脊柱侧弯-舌侧萎缩-遗传性痉挛性截瘫综合症,也被称为脊柱侧弯-舌侧萎缩-痉挛性截瘫综合症。与脊柱侧弯-舌侧萎缩-遗传性痉挛性截瘫综合症相关的重要基因是KY(脊柱侧弯肽酶)。附属组织包括舌,相关表型包括上肢近端肌肉无力和马蹄内翻足。 Kyphoscoliosis-Lateral Tongue Atrophy-Hereditary Spastic Paraplegia Syndrome
炎症性肠病6,也称为ibd6,与炎症性肠病和克罗恩病有关。与炎症性肠病6相关的基因是IBD6(炎症性肠病6),其相关通路/超级通路包括Ponatinib通路、药代动力学/药效学和炎症性肠病信号通路。附属组织包括前列腺和骨骼。 IBD6 – Inflammatory Bowel Disease 6
视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现,也称为视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现,与Aicardi-Goutieres综合症1和血管性痴呆有关,症状包括偏瘫和癫痫发作。与视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现相关的基因是TREX1(三磷酸修复外切酶1),其相关通路/超级通路包括病原体相关DNA胞质传感器和结直肠癌的上皮细胞向间质细胞转变。在该疾病的背景下,已提到的药物包括抗体和免疫球蛋白。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括雷诺现象和高血压。 RVCLS – Vasculopathy, Retinal, with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations