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急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)易位,也称为aml伴t(8;21)(q22;q22)易位,与骨髓肉瘤和髓系白血病有关。急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)易位相关的重要基因是RUNX1(RUNX家族转录因子1),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/配体和造血干细胞和特异性标记物。相关组织包括髓系和骨髓,相关表型包括pRB刺激后底物粘附细胞生长减少和衰老相关β半乳糖苷酶蛋白表达增加。 Acute Myeloid Leukemia with T(8;21)(q22;q22) Translocation
慢性粒单核细胞白血病,也称为慢性粒单核细胞白血病,与幼年粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合症有关,症状包括疲劳、发热和夜间盗汗。与慢性粒单核细胞白血病有关的重要基因是ETV6(ETS变体转录因子6),其相关通路/超级通路包括疾病和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Lenograstim和Omacetaxine mepesuccinate。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 CMML – Chronic Myelomonocytic Leukemia
Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3,也被称为opta3。与Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3相关的基因是PLEKHM1(Pleckstrin Homology And RUN Domain Containing M1)。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括骨质疏松和脾肿大。 OPTA3 – Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3
常染色体显性β地中海贫血,也称为包涵体β地中海贫血,与β地中海贫血重性和β地中海贫血有关。与常染色体显性β地中海贫血有关的重要基因是HBE1(血红蛋白亚基ε1),其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输和葡萄糖/能量代谢。相关表型为正常和肝脏/胆道系统。 Autosomal Dominant Beta Thalassemia
遗传性溶血性尿毒症,也称为遗传性HUS。附属组织包括内皮细胞。 Genetic Hemolytic Uremic Syndrome