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免疫缺陷、卵巢发育不良和肺纤维化,也被称为肺纤维化-免疫缺陷-46,xx生殖器发育不良综合症。附属组织包括肺和T细胞,相关表型为免疫缺陷和生殖器发育不良。 Immunodeficiency, Ovarian Dysgenesis, and Pulmonary Fibrosis
急性髓性白血病和辐射相关骨髓增生异常综合征,也称为AML和辐射相关骨髓增生异常综合征。附属组织包括髓系。 Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes Related to Radiation
成骨不全症,常染色体隐性8型,也称为常染色体隐性成骨不全症8型,与心面皮炎综合症1和左心室发育不良有关。与成骨不全症,常染色体隐性8型相关的基因是SNX10(分拣连接蛋白10),其相关通路/超级通路包括常染色体隐性成骨不全症通路。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括巨脑和发育不良。 OPTB8 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 8
痢疾,也被称为传染性腹泻,与沙门氏菌病和志贺氏菌病有关,症状包括腹泻。与痢疾相关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,洛哌丁胺和甲苯咪唑已被提及。附属组织包括结肠和肝脏,相关表型是肿瘤。 Dysentery
侵袭性系统性肥大细胞增生症,也称为伴有嗜酸性粒细胞增多的淋巴结病性肥大细胞增生症,与系统性肥大细胞增生症和肥大细胞白血病有关。与侵袭性系统性肥大细胞增生症相关的基因是ASXL1(ASXL转录调节因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括布伦图西单抗vedotin和米多司坦。附属组织包括肝脏和骨骼,相关表型包括低血压和吸收不良。 ASM – Aggressive Systemic Mastocytosis