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X连锁隐性

moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

疾病英文名：MYMY1 - Moyamoya Disease 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Moyamoya Disease Spontaneous O…

X连锁隐性
2023-11-10 1,013
隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷，也称为外胚层发育不良，隐性遗传性多发性外胚层发育不良10b，毛发/牙齿型，常染色体隐性遗传。与隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷相关的基因是IKBKG（核因子κB激酶抑制子γ），其相关通路/超级通路包括TCR信号通路（Qiagen）和β-肾上腺素能信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为shRNA丰度增加（Z-score>2）。 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency

隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷，也称为外胚层发育不良，隐性遗传性多发性外胚层发育不良10b，毛发/牙齿型，常染色体隐性遗传。与隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷相关的基因是IKBKG（核因子κB激酶抑制子γ），其相关通路/超级通路包括TCR信号通路（Qiagen）和β-肾上腺素能信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为shRNA丰度增加（Z-score>2）。 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency

疾病英文名：Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Ec…

X连锁隐性
2023-11-10 346
视神经萎缩2，也称为opa2，与3-甲基戊二酸尿症，类型III和视神经萎缩有关，视神经萎缩伴有或不伴有耳聋，眼肌麻痹，肌病，共济失调和神经病。与视神经萎缩2有关的重要基因是OPA2（视神经萎缩2（隐匿））。附属组织包括眼睛，相关表型为视神经萎缩和进行性视力丧失 OPA2 – Optic Atrophy 2

视神经萎缩2，也称为opa2，与3-甲基戊二酸尿症，类型III和视神经萎缩有关，视神经萎缩伴有或不伴有耳聋，眼肌麻痹，肌病，共济失调和神经病。与视神经萎缩2有关的重要基因是OPA2（视神经萎缩2（隐匿））。附属组织包括眼睛，相关表型为视神经萎缩和进行性视力丧失 OPA2 – Optic Atrophy 2

疾病英文名：OPA2 - Optic Atrophy 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opa2 Optic Atrophy, X-Linked Optic At…

X染色体连锁
2023-11-10 578
Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

疾病英文名：BMRS - Ohdo Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Young Simpson Syndrome Blepharophimosi…

X连锁隐性
2023-11-10 797
46,xy性别反转，也被称为Swyer综合症，与46,xy性别反转9和46,xy性别反转2有关。与46,xy性别反转有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括子宫和睾丸，相关表型包括多囊卵巢和男性假两性畸形。 46,xy Sex Reversal

46,xy性别反转，也被称为Swyer综合症，与46,xy性别反转9和46,xy性别反转2有关。与46,xy性别反转有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括子宫和睾丸，相关表型包括多囊卵巢和男性假两性畸形。 46,xy Sex Reversal

疾病英文名：46,xy Sex Reversal 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Swyer Syndrome Pure Gonadal Dysgenesis…

X连锁隐性
2023-11-10 804
脊髓小脑性共济失调，X连锁4，也称为scax4，与X连锁2脊髓小脑性共济失调和脊髓小脑性共济失调18有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁4有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括CREB通路和心脏传导。相关表型为进行性小脑性共济失调和异常锥体束征。 SCAX4 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4

脊髓小脑性共济失调，X连锁4，也称为scax4，与X连锁2脊髓小脑性共济失调和脊髓小脑性共济失调18有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁4有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括CREB通路和心脏传导。相关表型为进行性小脑性共济失调和异常锥体束征。 SCAX4 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4

疾病英文名：SCAX4 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scax4 X-Linked Sp…

X染色体连锁
2023-11-10 276
后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角膜营养不良、后部多形性2有关。与后部角膜营养不良有关的重要基因是COL8A2（胶原蛋白第八型α2链）。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为视力/眼睛。 Posterior Corneal Dystrophy

后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角膜营养不良、后部多形性2有关。与后部角膜营养不良有关的重要基因是COL8A2（胶原蛋白第八型α2链）。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为视力/眼睛。 Posterior Corneal Dystrophy

疾病英文名：Posterior Corneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角…

X连锁隐性
2023-11-10 937
白化病，眼部，伴有迟发性感觉神经性耳聋，也称为眼部白化病伴有感觉神经性耳聋，与眼部白化病和白化病有关。与白化病，眼部，伴有迟发性感觉神经性耳聋有关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。附属组织包括眼睛，相关表型为眼球震颤和感觉神经性听力障碍 OASD – Albinism, Ocular, with Late-Onset Sensorineural Deafness

白化病，眼部，伴有迟发性感觉神经性耳聋，也称为眼部白化病伴有感觉神经性耳聋，与眼部白化病和白化病有关。与白化病，眼部，伴有迟发性感觉神经性耳聋有关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。附属组织包括眼睛，相关表型为眼球震颤和感觉神经性听力障碍 OASD – Albinism, Ocular, with Late-Onset Sensorineural Deafness

疾病英文名：OASD - Albinism, Ocular, with Late-Onset Sensorineural Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其…

X染色体连锁
2023-11-10 919
先天性低促性腺激素低性腺功能减退症与卡曼综合征和孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症有关。与先天性低促性腺激素低性腺功能减退症有关的重要基因是DUSP6（双特异性磷酸酶6）。在该疾病的背景下，已经提到了促卵泡激素和甲基睾酮这两种药物。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型是Nanog表达增加。 Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

先天性低促性腺激素低性腺功能减退症与卡曼综合征和孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症有关。与先天性低促性腺激素低性腺功能减退症有关的重要基因是DUSP6（双特异性磷酸酶6）。在该疾病的背景下，已经提到了促卵泡激素和甲基睾酮这两种药物。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型是Nanog表达增加。 Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：先天性低促性腺激素…

X连锁隐性
2023-11-10 276
原发性纤毛运动障碍，也称为不动纤毛综合症，与纤毛运动障碍、原发性1和卡塔吉纳综合症有关，症状包括头痛。与原发性纤毛运动障碍有关的重要基因是DNAAF5（轴突内装配因子5）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括原始条纹、心脏和脾脏，相关表型为慢性中耳炎和复发性中耳炎。 ICS – Primary Ciliary Dyskinesia

原发性纤毛运动障碍，也称为不动纤毛综合症，与纤毛运动障碍、原发性1和卡塔吉纳综合症有关，症状包括头痛。与原发性纤毛运动障碍有关的重要基因是DNAAF5（轴突内装配因子5）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括原始条纹、心脏和脾脏，相关表型为慢性中耳炎和复发性中耳炎。 ICS – Primary Ciliary Dyskinesia

疾病英文名：ICS - Primary Ciliary Dyskinesia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Immotile Cilia Syndrome Ka…

X连锁隐性
2023-11-10 391
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