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多形性横纹肌肉瘤,也称为成人多形性横纹肌肉瘤,与进行性复发性多发性硬化症和间充细胞瘤有关。与多形性横纹肌肉瘤相关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和TNFR1通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括辅酶M和西罗莫司。附属组织包括骨骼肌和内皮,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Pleomorphic Rhabdomyosarcoma
孤立性晶状体脱位,也称为家族性晶状体脱位,与晶状体脱位2、孤立性、常染色体隐性遗传和伴有晶状体脱位的颅缝早闭有关。与孤立性晶状体脱位有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括关节僵硬和晶状体脱位。 IEL – Isolated Ectopia Lentis
先天性耳聋,伴有内耳缺如、小耳畸形和小牙,也称为拉姆综合征,与小耳畸形和皮肤赘生物有关。与先天性耳聋,伴有内耳缺如、小耳畸形和小牙有关的重要基因是FGF3(成纤维细胞生长因子3)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是牙齿间距过宽和小耳畸形。 LAMM – Deafness, Congenital, with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia
红斑病,又称为红斑症,与白斑病和口腔白斑病有关。在该疾病的背景下,已经提到了ALA和二甲双胍这两种药物。附属组织包括唾液腺和舌头。 Erythroplakia
腹膜间皮瘤,又称为腹膜恶性间皮瘤,与良性腹膜间皮瘤和良性间皮瘤有关,症状包括腹痛。与腹膜间皮瘤相关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ranpirnase和硼替佐米。附属组织包括卵巢和胰腺,相关表型为肿瘤。 Peritoneal Mesothelioma