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首页 疾病大全 X连锁隐性 ( Page 9 )

X连锁隐性

第4-5掌骨融合，也称为第8类并指症，与波兰综合症和X连锁脊柱侧弯症有关。与第4-5掌骨融合相关的基因是FGF16（成纤维细胞生长因子16），其相关通路/超级通路包括FGFR3突变受体激活。附属组织包括骨，相关表型包括第5掌骨短和第5手指内扣。 MF4 – Metacarpal 4-5 Fusion

第4-5掌骨融合，也称为第8类并指症，与波兰综合症和X连锁脊柱侧弯症有关。与第4-5掌骨融合相关的基因是FGF16（成纤维细胞生长因子16），其相关通路/超级通路包括FGFR3突变受体激活。附属组织包括骨，相关表型包括第5掌骨短和第5手指内扣。 MF4 – Metacarpal 4-5 Fusion

疾病英文名：MF4 - Metacarpal 4-5 Fusion 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Syndactyly Type 8 Fusion of M…

X连锁隐性
2023-11-10 803
孤立性分型手足畸形，也称为外胚层发育不良，与分型手足畸形1有关，伴有感觉神经性听力损失、常染色体隐性遗传和粘连性睑内翻-外胚层缺陷-唇腭裂。与孤立性分型手足畸形有关的重要基因是DLX5（远端-无盒5），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和MECP2和相关Rett综合征。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是寡指和手指并指。 SHFM – Isolated Split Hand-Split Foot Malformation

孤立性分型手足畸形，也称为外胚层发育不良，与分型手足畸形1有关，伴有感觉神经性听力损失、常染色体隐性遗传和粘连性睑内翻-外胚层缺陷-唇腭裂。与孤立性分型手足畸形有关的重要基因是DLX5（远端-无盒5），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和MECP2和相关Rett综合征。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是寡指和手指并指。 SHFM – Isolated Split Hand-Split Foot Malformation

疾病英文名：SHFM - Isolated Split Hand-Split Foot Malformation 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ectrod…

X连锁隐性
2023-11-10 1,088
先天性上睑下垂，又称先天性眼睑下垂，与马库斯·冈恩现象和弱视有关。与先天性上睑下垂有关的重要基因是MYH10（肌球蛋白重链10），其相关通路/超级通路包括EPHA介导的生长锥塌陷和 Agrin 在神经肌肉接头处的相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是单侧窄睑裂和先天性双侧上睑下垂。 Congenital Ptosis

先天性上睑下垂，又称先天性眼睑下垂，与马库斯·冈恩现象和弱视有关。与先天性上睑下垂有关的重要基因是MYH10（肌球蛋白重链10），其相关通路/超级通路包括EPHA介导的生长锥塌陷和 Agrin 在神经肌肉接头处的相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是单侧窄睑裂和先天性双侧上睑下垂。 Congenital Ptosis

疾病英文名：Congenital Ptosis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Blepharoptosis Congenital Eyel…

X连锁隐性
2023-11-10 625
N Syndrome, also known as nsx, is related to Netherton syndrome and Fanconi anemia, complementation group A. An important gene associated with N Syndrome is POLA1 (DNA Polymerase Alpha 1, Catalytic Subunit). Related phenotypes are intellectual disability and spasticity. NSX – N Syndrome

N Syndrome, also known as nsx, is related to Netherton syndrome and Fanconi anemia, complementation group A. An important gene associated with N Syndrome is POLA1 (DNA Polymerase Alpha 1, Catalytic Subunit). Related phenotypes are intellectual disability and spasticity. NSX – N Syndrome

疾病英文名：NSX - N Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Nsx Intellectual Disability, Malformations…

X染色体连锁
2023-11-10 588
左心室非压缩，也称为非压缩性心肌病，与扩张型心肌病、左心室非压缩性心肌病1e和左心室非压缩性心肌病2有关。与左心室非压缩性心肌病相关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 LVHT – Left Ventricular Noncompaction

左心室非压缩，也称为非压缩性心肌病，与扩张型心肌病、左心室非压缩性心肌病1e和左心室非压缩性心肌病2有关。与左心室非压缩性心肌病相关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 LVHT – Left Ventricular Noncompaction

疾病英文名：LVHT - Left Ventricular Noncompaction 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Noncompaction Cardi…

X连锁隐性
2023-11-10 902
艾伦-赫顿-杜德利综合症，也称为ahds，与甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退有关，症状包括痉挛和共济失调。与艾伦-赫顿-杜德利综合症相关的基因是SLC16A2（溶质载体家族16成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下，已提到过过氧化氢和甘油。附属组织包括甲状腺和大脑，相关表型为轴性肌张力减低和共济失调。 AHDS – Allan-Herndon-Dudley Syndrome

艾伦-赫顿-杜德利综合症，也称为ahds，与甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退有关，症状包括痉挛和共济失调。与艾伦-赫顿-杜德利综合症相关的基因是SLC16A2（溶质载体家族16成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下，已提到过过氧化氢和甘油。附属组织包括甲状腺和大脑，相关表型为轴性肌张力减低和共济失调。 AHDS – Allan-Herndon-Dudley Syndrome

疾病英文名：AHDS - Allan-Herndon-Dudley Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Ahds Allan-Herndon …

X染色体连锁
2023-11-10 830
无虹膜小眼球症，又称无眼球-小眼球症，与小眼球、综合症9和眶囊有关。与无虹膜小眼球症有关的重要基因是OTX2（Orthodenticle Homeobox 2），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和胚层化通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为神经系统和正常。 MAC – Colobomatous Microphthalmia

无虹膜小眼球症，又称无眼球-小眼球症，与小眼球、综合症9和眶囊有关。与无虹膜小眼球症有关的重要基因是OTX2（Orthodenticle Homeobox 2），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和胚层化通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为神经系统和正常。 MAC – Colobomatous Microphthalmia

疾病英文名：MAC - Colobomatous Microphthalmia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Anophthalmia-Microphthalm…

X连锁隐性
2023-11-10 999
Hoyeraal Hreidarsson 综合征，也称为 Hoyeraal-Hreidarsson 综合征，与先天性角化病、X 连锁和先天性角化病、常染色体显性 1 有关。与 Hoyeraal Hreidarsson 综合征有关的重要基因是 TERT (Telomerase Reverse Transcriptase)，其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下，已提到过 Clotrimazole 和 Fludarabine 这两种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为智力障碍和发育不良 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome

Hoyeraal Hreidarsson 综合征，也称为 Hoyeraal-Hreidarsson 综合征，与先天性角化病、X 连锁和先天性角化病、常染色体显性 1 有关。与 Hoyeraal Hreidarsson 综合征有关的重要基因是 TERT (Telomerase Reverse Transcriptase)，其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下，已提到过 Clotrimazole 和 Fludarabine 这两种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为智力障碍和发育不良 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome

疾病英文名：Hoyeraal Hreidarsson Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Hoyeraal-Hreidarsson Syndro…

X连锁隐性
2023-11-10 805
发育性和癫痫性脑病36，也称为先天性糖基化障碍型i，与先天性糖基化障碍型ia和先天性糖基化障碍型iib有关，症状包括共济失调、震颤和呕吐。与发育性和癫痫性脑病36有关的重要基因是ALG13（ALG13 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括婴儿痉挛和神经发育延迟。 DEE36 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 36

发育性和癫痫性脑病36，也称为先天性糖基化障碍型i，与先天性糖基化障碍型ia和先天性糖基化障碍型iib有关，症状包括共济失调、震颤和呕吐。与发育性和癫痫性脑病36有关的重要基因是ALG13（ALG13 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括婴儿痉挛和神经发育延迟。 DEE36 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 36

疾病英文名：DEE36 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 36 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Conge…

X染色体连锁
2023-11-10 608
外胚层发育不良，汗液分泌减少，伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失，也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum

外胚层发育不良，汗液分泌减少，伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失，也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…

X连锁隐性
2023-11-10 619
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