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疾病英文名:Early-Onset Partial Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 遗传模式:A…
疾病英文名:Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay 疾病分类…
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:Superficial Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Anterior Corneal Dystrophy 疾病简介:浅层角…
疾病英文名:MCOPS1 - Microphthalmia, Syndromic 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Lenz Microphthalmia …
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:MCLDS - Mcleod Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Mcleod Neuroacanthocytosis Syndr…
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疾病英文名:Cutis Laxa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…
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外耳道闭锁,双侧,伴有先天性垂直舟状足,也称为拉斯穆森综合症,与拉斯穆森亚急性脑炎和雷耶综合症有关。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为外耳道闭锁和听力障碍 External Auditory Canal, Bilateral Atresia of, with Congenital Vertical Talus
Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1, also known as autosomal recessive osteopetrosis 1, is related to autosomal recessive malignant osteopetrosis and osteopetrosis, autosomal recessive 5, and has symptoms including ophthalmoplegia. An important gene associated with Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1 is TCIRG1 (T Cell Immune Regulator 1, ATPase H+ Transporting V0 Subunit A3), and among its related pathways/superpathways are Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides and Signaling by Receptor Tyrosine Kinases. The drug Levoleucovorin has been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and bone marrow, and related phenotypes are macrocephaly and hydrocephalus. OPTB1 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1
肌萎缩侧索硬化症21,也称为肌萎缩侧索硬化症21,与多系统蛋白质病和远端遗传性运动神经元病7有关,其症状包括上运动神经元征。与肌萎缩侧索硬化症21有关的重要基因是MATR3(Matrin 3),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括高反射和言语障碍。 ALS21 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 21
肌病,肌纤维蛋白病6,也称为肌纤维蛋白病6,与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关,症状包括面部麻痹。与肌病,肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3),其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6
Loeys-Dietz Syndrome 5,也被称为Rienhoff综合征,与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3(转化生长因子β3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5