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出血障碍,血小板型,19,又称血小板型出血障碍19,与唾液病和肌纤维蛋白病有关。与出血障碍,血小板型,19有关的重要基因是PRKACG(蛋白激CAMP激活的催化亚基伽),其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱(正常和CF)和MAPK信号通路。相关表型包括贫血和鼻出血。 BDPLT19 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 19
心室间隔缺损,也称为心室间隔缺损,与先天性心脏病有关,有多种类型,包括右心房异构性。与心室间隔缺损有关的重要基因是SMARCAL1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子亚家族A类似1),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏阿片肽表达和人胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏和肺,相关表型包括正常和神经系统。 AVSD – Atrioventricular Septal Defect
软骨发育不全,也称为软骨发育不全,与acrofacial软骨发育不全1、Nager型和mandibulofacial软骨发育不全,Guion-Almeida型有关。与软骨发育不全相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括胚层化和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西咪替丁和钙,膳食。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和神经系统。 Dysostosis
颅面骨缝早闭、基底节钙化和面部畸形,也称为颅面骨缝早闭-颅内钙化综合征。相关组织包括骨骼,相关表型为突出的眉弓和异常的面部形状 Craniosynostosis, Calcification of Basal Ganglia, and Facial Dysmorphism
复发性多软骨炎,也称为多软骨炎、复发性,与中性粒细胞皮肤病、急性发热和喉梗阻有关。与复发性多软骨炎相关的重要基因是MATN1(基质蛋白1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Aldesleukin和Infliximab。附属组织包括眼睛和气管,相关表型包括白内障和关节炎。 Relapsing Polychondritis