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疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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不可梳理头发、视网膜色素性病变、牙齿异常和短指症,也被称为博克综合症,与不可梳理头发综合症1和稀发症7有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为视网膜色素异常和短指症。 Uncombable Hair, Retinal Pigmentary Dystrophy, Dental Anomalies, and Brachydactyly
小头畸形和视网膜色素病变1型,也被称为mccrp1,与小头畸形和视网膜色素病变2型以及小头畸形有关。与小头畸形和视网膜色素病变1型有关的重要基因是TUBGCP6(微管γ复合蛋白6)。附属组织包括视网膜和皮肤,相关表型包括癫痫和眼球震颤。 MCCRP1 – Microcephaly and Chorioretinopathy, Autosomal Recessive, 1
17q23.1-Q23.2染色体重复综合症,也被称为17q23.1q23.2微重复导致的家族性马蹄内翻足。与17q23.1-Q23.2染色体重复综合症相关的重要基因是DUP17Q23.1Q23.2(17q23.1-Q23.2染色体重复综合症)。相关组织包括骨骼,相关表型包括马蹄内翻足和身材矮小 Chromosome 17q23.1-Q23.2 Duplication Syndrome
胎粪性肠梗阻,又称因鸟苷酸环化酶2C缺乏导致的新生儿肠梗阻,与肠梗阻和囊性纤维化有关,症状包括肠痉挛和胃胀。与胎粪性肠梗阻有关的重要基因是GUCY2C(鸟苷酸环化酶2C)。在该疾病的背景下,已提到布比卡因和氢可酮。附属组织包括结肠和肝脏,相关表型是胎粪性肠梗阻和小肠 MECIL – Meconium Ileus
米勒-迪克尔脑萎缩症,也称为米勒-迪克尔综合症,与大脑胼胝体、胼胝体发育不全和脑萎缩有关,症状包括癫痫发作。与米勒-迪克尔脑萎缩症有关的重要基因是PAFAH1B1(血小板活化因子乙酰水解酶1b调节亚基1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和囊泡运输。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括智力障碍和运动延迟。 MDLS – Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome