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贫血,先天性红系发育不良,类型IV,又称先天性红系发育不良型IV,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和先天性红系发育不良有关。与贫血,先天性红系发育不良,类型IV有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括前额突出和甲状腺功能减退。 CDAN4 – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Iv
罕见的获得性凝血因子缺陷引起的血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to an Acquired Coagulation Factors Defect
冠状动脉心脏病6,也称为冠状动脉心脏病易感性6,与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与冠状动脉心脏病6有关的重要基因是MMP3(基质金属蛋白酶3)。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS6 – Coronary Heart Disease 6
急性髓系白血病伴inv(3)(q21.3;q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2),也称为急性髓系白血病伴inv(3)(q21.3;q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);gata2,mecom。相关组织包括髓系。 Acute Myeloid Leukemia with Inv(3) (q21.3;q26.2) or T(3;3) (q21.3;q26.2)
急性髓系白血病,也称为急性mcl,与肥大细胞白血病和皮肤肥大细胞增生有关。与急性髓系白血病有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨骼。 Acute Mast Cell Leukemia