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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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中脑动脉梗死,又称梗死、中脑动脉,与颅内高压和脑动脉闭塞有关。与中脑动脉梗死相关的重要基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和细胞粘附纤溶酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有纤溶酶原和阿柏西普。附属组织包括骨髓和胎盘,相关表型包括马拉巴病毒感染后存活率降低和免疫系统。 Middle Cerebral Artery Infarction
范可尼肾小管病5,也称为范可尼肾小管病、阿卡迪亚变种,与线粒体代谢病和线粒体复合体I缺陷、核型1有关。与范可尼肾小管病5相关的基因是NDUFAF6(NADH:泛醌氧化还原酶复合物装配因子6),其相关通路/超级通路包括电子传递链、化学偶联合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合体I生物合成。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括高血压和膝内翻。 FRTS5 – Fanconi Renotubular Syndrome 5
神经发育障碍伴癫痫和言语和行走障碍,也称为nedsswi。与神经发育障碍伴癫痫和言语和行走障碍有关的重要基因是DHPS(脱氧海帕素合成酶)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和痉挛。 NEDSSWI – Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment
肾结核,也称为肾结核,与泌尿生殖系统结核和尿路感染有关。与肾结核有关的重要基因是B2M(β-2微球蛋白)。附属组织包括肾脏和肾上腺。 Renal Tuberculosis
因子XIII, B亚基缺乏症,也称为因子xiiib缺乏症,与因子XIII, a亚基缺乏症和因子XIII缺乏症有关。与因子XIII, B亚基缺乏症相关的重要的基因是F13B(凝血因子XIII B链)。相关表型是异常的脐带残端出血和手术后延长的出血。 FA13BD – Factor Xiii, B Subunit, Deficiency of