热门标签:
疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
免费咨询基因检测相关问题
Najm型X连锁智力障碍综合征,也称为X连锁智力障碍-小头畸形-小脑脑干发育不良综合征,与小脑脑干发育不良和小头畸形有关,症状包括肌肉无力和肌肉痉挛。与Najm型X连锁智力障碍综合征有关的重要基因是CASK(钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和NMDA受体的激活和突触后事件。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括增加的细胞凋亡和神经系统。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Najm Type
食管疾病,也称为食管疾病,与巴雷特食管和胃食管反流病有关,症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与食管疾病有关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括miRNAs在败血症免疫反应中的作用和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括肺和心脏。 Esophageal Disease
第三度房室传导阻滞,也称为第三度房室传导阻滞,与第一度房室传导阻滞和房室传导阻滞有关。与第三度房室传导阻滞相关的基因是TTN(Titin),其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路、药物动力学。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和阿曲库铵。附属组织包括心脏和房室结,相关表型是肌肉和心血管系统。 Third-Degree Atrioventricular Block
外宫颈癌,又称外宫颈癌,与宫颈上皮内瘤变有关。与外宫颈癌有关的重要基因是HSPE1(热休克蛋白家族E(Hsp10)成员1)。附属组织包括宫颈和外宫颈。 Exocervical Carcinoma
Libman-Sacks 内膜炎,也称为 Libmann-Sacks,系统性红斑狼疮性心内膜炎,与心内膜炎和二尖瓣功能不全有关。与 Libman-Sacks 内膜炎相关的基因是 CFHR2(补体因子 H 相关 2),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)缺陷和激肽/激肽系统(KKS)缺陷以及补体通路。附属组织包括心脏和肺。 Libman-Sacks Endocarditis