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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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回肠炎,也称为回肠炎,与克罗恩病和回肠炎有关,症状包括体重减轻、腹泻和中腹部疼痛。与回肠炎相关的基因是GPX2(谷胱过氧化物酶2),与其相关的途径/超级途径包括谷胱过氧化物酶结合和一碳代谢及相关途径。在该疾病的背景下,已提到的药物是抗菌药物和抗感染药物。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型是稳态/代谢和消化/消化道。 Ileocolitis
偏头痛伴先兆 7,也称为偏头痛伴先兆,易感性 7,与偏头痛伴先兆和偏头痛伴或不伴先兆 1 有关。与偏头痛伴先兆 7 有关的重要基因是 MGR7(偏头痛伴先兆,易感性 7)。 MGR7 – Migraine with Aura 7
常染色体显性遗传性肾小管间质病-黏蛋白1,也称为髓质囊性肾病1型,与常染色体显性遗传性肾小管间质病2和甲羟戊酸尿症有关。该病与肾组织有关。在该疾病的背景下,已提到过胆骨化醇和维生素D3。 MKD – Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease – Muc1
导管细胞囊腺癌,又名胰腺导管细胞囊腺癌,与阑尾腺癌和胰腺癌有关,症状包括腹痛、瘙痒和黄疸。与导管细胞囊腺癌有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括胰腺。 Acinar Cell Cystadenocarcinoma
免疫缺陷66,也称为imd66。与免疫缺陷66有关的重要基因是MAL(Mal,T细胞分化蛋白)。附属组织包括中性粒细胞和B细胞,相关表型包括脑膜炎和败血症。 IMD66 – Immunodeficiency 66