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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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马蹄内翻足,也被称为先天性马蹄内翻足,与远端关节挛症7型和远端关节挛症1a型有关。与马蹄内翻足相关的基因是PITX1(配对同源框1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和利多卡因。附属组织包括骨骼和骨骼肌,相关表型包括生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。 Clubfoot
1型和3型三联征,也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3
苍白球进行性变性1型,也称为苍白球进行性变性1型,与苍白球进行性变性2型和痉挛性发音障碍有关。与苍白球进行性变性1型有关的重要基因是PDE8B(磷酸二酯酶8B)。附属组织包括尾状核和大脑,相关表型为运动性构音障碍和运动性构音障碍。 ADSD1 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1
Okihiro Syndrome Due to a Point Mutation, also known as Duane-Radial Ray Syndrome Due to a Point Mutation, is a genetic disorder caused by a mutation in the SALL4 gene. This gene is responsible for the development of bone and eye tissue. Okihiro Syndrome Due to a Point Mutation
单纯性表皮松解症1a型,广泛严重型,也称为单纯性表皮松解症,道尔顿-梅拉类型,与常染色体显性广泛性单纯性表皮松解症,严重型和单纯性表皮松解症5a型,奥格纳类型有关,其症状包括指甲脱落。与单纯性表皮松解症1a型,广泛严重型有关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和细胞连接组织。附属组织包括皮肤,相关表型包括萎缩性疤痕和指甲发育不良。 EBS1A – Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized Severe