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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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三叉神经痛,也称为tic douloureux,与舌咽神经痛和头痛有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与三叉神经痛有关的重要基因是SCN9A(钠电压门控通道α亚基9),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有昂丹司琼和氯胺酮。附属组织包括三叉神经节和大脑,相关表型为三叉神经痛和抑郁症。 Trigeminal Neuralgia
颅缝早闭费城型,也称为颅缝早闭费城型,与颅缝早闭和2q35染色体重复综合征有关。附属组织包括骨,相关表型包括颅缝早闭和手指并指。 Craniosynostosis Philadelphia Type
Carpo Tarsal Osteolysis Recessive(遗传性掌跖骨-踝关节骨溶解症) Carpo Tarsal Osteolysis Recessive
肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性肌无力症4c,与肌无力症,先天性,4a,慢通道和先天性肌无力症有关,与乙酰胆碱受体缺乏,症状包括眼肌麻痹,肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE(乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
晶体性关节炎,又称为晶体性关节炎,与痛风和软骨钙化症有关,症状包括关节痛和跖痛。附属组织包括骨骼和中性粒细胞。 Crystal Arthropathies