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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形10,也被称为cdcbm10。与皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形10有关的重要基因是APC2(WNT信号通路调节因子2)。关联组织包括大脑和大脑皮层,相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟。 CDCBM10 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 10
痉挛性截瘫15型,也称为spg15,与常染色体隐性遗传和遗传性痉挛性截瘫有关,其症状包括克隆、共济失调和尿急。与痉挛性截瘫15型有关的重要基因是ZFYVE26(锌指FYVE型含26)。附属组织包括脊髓和大脑。 SPG15 – Spastic Paraplegia 15
血管性水肿,也称为神经性水肿,与遗传性血管性水肿3和遗传性血管性水肿1有关,症状包括水肿和橘皮样皮肤。与血管性水肿相关的基因是F12(凝血因子十二),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和补体通路。在该疾病的背景下,乳糖醇和奥马珠单抗已被提及。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Angioedema
智力发育障碍,X连锁,综合征型,35,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合征型,35。与智力发育障碍,X连锁,综合征型,35有关的重要基因是RPL10(核糖体蛋白L10)。附属组织包括骨和脑,相关表型为癫痫和肌张力减低。 MRXS35 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, 35
遗传性痉挛性截瘫79,也称为早发性进行性神经退行性病变-失明-共济失调-痉挛性综合症,与痉挛性截瘫79b,常染色体隐性遗传和痉挛性截瘫34,X连锁有关,其症状包括头部摇摆,肌束震颤和肌肉抽搐。与遗传性痉挛性截瘫79有关的重要基因是UCHL1(泛素C端水解酶L1),其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路。相关组织包括眼睛,相关表型为行为/神经系统。 SPG79 – Hereditary Spastic Paraplegia 79