热门标签:
疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
免费咨询基因检测相关问题
塔洛髌骨舟骨骨溶解、滑膜炎和第四掌骨缩短,也称为辛格-威廉姆斯-麦卡莱斯特综合症,与短指型E1和短指型有关。附属组织包括骨,相关表型为第四掌骨缩短和滑膜炎。 Talo-Patello-Scaphoid Osteolysis, Synovitis, and Short Fourth Metacarpals
右位心伴内脏反位,也称为完全内脏反位,与纤毛运动障碍、主要7型和纤毛运动障碍、主要4型有关。与右位心伴内脏反位有关的重要基因是PKD1L1(多囊蛋白1类似物1,与瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括囊性病。在该疾病的背景下,已提到硝酸氧化物和神经递质药物。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为生长/大小/身体部位和胚胎。 Dextrocardia with Situs Inversus
唇裂、身材矮小、脊柱异常,也被称为马提乌-德布鲁卡骨病。相关表型包括智力障碍和短颈。 Cleft Palate Short Stature Vertebral Anomalies
小脑扁桃体下疝畸形(第四型),也称为小脑扁桃体下疝畸形(第四型)。 Chiari Malformation Type 4
22号染色体长臂部分重复,也称为22号染色体长臂部分三体,与22q11.2远端微重复综合症和22q远端三体有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 22