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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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专利尿囊与先天性尿囊异常和锥-棒视网膜病变2有关。附属组织包括结肠和肾脏。 Patent Urachus
颅骨环状缺损伴骨质疏松症,又称颅骨环状缺损伴骨质疏松症,伴有或不伴有脊柱和骨骺发育不良,与Cornelia de Lange综合征1和挛缩、翼状胬、脊柱和骨关节融合综合征1a有关。与颅骨环状缺损伴骨质疏松症有关的重要基因是SGMS2(鞘磷脂合成酶2),其相关通路/超级通路包括甘油脂质和甘油磷脂。附属组织包括骨,相关表型包括运动延迟和扁平椎体 CDL – Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility
卵母细胞成熟缺陷9,也被称为oomd9。与卵母细胞成熟缺陷9相关的基因是TRIP13(甲状腺激素受体相互作用蛋白13)。相关表型是女性不育和卵母细胞在减数第一次分裂中期停滞。 OOMD9 – Oocyte Maturation Defect 9
脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传,也称为脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,常染色体显性遗传,与脊髓性肌萎缩下肢为主型2b有关。与脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传相关的基因是BICD2(BICD货物适应器2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型是多小脑回和巨脑。 SMALED2B – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2b, Prenatal Onset, Autosomal Dominant
脊柱-骨骺发育不全和脊柱-骨骺-骨骺发育不全,也称为Sed和Semd。附属组织包括骨骼。 Spondyloepiphyseal Dysplasia and Spondyloepimetaphyseal Dysplasia