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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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多指并指,交叉型,也称为交叉多指并指,与多指并指、前轴型和多指并指有关。附属组织包括骨骼,相关表型为手指并指和后轴型手多指 Polysyndactyly, Crossed
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性3,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病3,与自我改善的胶质婴儿和先天性鱼鳞病,常染色体隐性2有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性3有关的重要基因是ALOXE3(花生四烯酸脂氧合酶3),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。附属组织包括皮肤,相关表型为红斑和鱼鳞病 ARCI3 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 3
非综合征性肾或尿路畸形与遗传性非综合征性肾或尿路畸形有关。 Non-Syndromic Renal or Urinary Tract Malformation
早发性非综合征性白内障关联组织包括眼睛。 Early-Onset Non-Syndromic Cataract
Nemaline Myopathy 11, Autosomal Recessive(Nemaline Myopathy 11,常染色体隐性遗传)也被称为Nemaline Myopathy 11,与肌病和肌纤维蛋白病4有关。与Nemaline Myopathy 11,Autosomal Recessive相关的基因是MYPN(肌球蛋白结合蛋白),其相关通路/超级通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM2导致DPM2-CDG。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括高腭和凹胸。 NEM11 – Nemaline Myopathy 11, Autosomal Recessive