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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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Feingold 综合征 1,也被称为 Feingold 综合征,与食管闭锁和十二指肠闭锁有关。与 Feingold 综合征 1 有关的重要基因是 MYCN(MYCN 原癌基因,BHLH 转录因子),其相关通路/超级通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与败血症免疫反应的 miRNA。附属组织包括小肠和骨,相关表型包括小头畸形和短指症。 FGLDS1 – Feingold Syndrome 1
16p11.2染色体重复综合症,也被称为近端16p11.2微重复综合症,与16p11.2重复和周期性肌张性肌病1有关。与16p11.2染色体重复综合症相关的重要基因是DUP16P11.2(16p11.2染色体重复综合症),其相关通路/超级通路包括16p11.2近端删除综合症。相关组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和发育不良 Chromosome 16p11.2 Duplication Syndrome
X-连锁智力障碍-性腺功能减退-鱼鳞病-肥胖-身材矮小综合征,也称为青年-休斯综合征,与X连锁智力障碍-身材矮小-肥胖有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫 X-Linked Intellectual Disability-Hypogonadism-Ichthyosis-Obesity-Short Stature Syndrome
睫毛并列症,又称两行睫毛,与淋巴水肿并列症和眼睑唇并列症有关。与睫毛并列症有关的重要基因是FOXC2(叉头盒C2),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和粘附。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为睫毛并列症和消化/消化道。 Distichiasis
非综合征性肢体过度生长与脚趾和手指的巨指症有关。 Non Syndromic Limb Overgrowth