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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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骶部缺陷伴前脑膜膨出,也称为尾部退化综合症,与肛门、未闭合和附着脊髓综合症有关,症状包括背痛和头痛。与骶部缺陷伴前脑膜膨出有关的重要基因是VANGL1(VANGL平面细胞极性蛋白1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型包括排便失禁和肌肉质量降低。 SDAM – Sacral Defect with Anterior Meningocele
孤立性微小角膜是与眼内压定量性状位点和微小角膜和/或大角膜、伴有晶状体脱位和伴有或不伴有继发性青光眼有关。附属组织包括眼睛。 Isolated Microspherophakia
软骨-外胚层发育不良伴夜盲症,相关组织包括骨骼和皮肤,相关表型为多汗症和低骨密度 Chondroectodermal Dysplasia with Night Blindness
小头畸形,阿米什型,又称阿米什致命小头畸形,与小头畸形和代谢性酸中毒有关。与小头畸形,阿米什型有关的重要基因是SLC25A19(转运蛋白25家族成员19)。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为小头畸形和视神经萎缩 MCPHA – Microcephaly, Amish Type
Hall-Riggs 综合征与 Hall-Riggs 智力障碍综合征和短指症有关。相关表型包括宽鼻梁和厚胭脂边。 Hall-Riggs Syndrome