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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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先天性鱼鳞病11型,又称常染色体隐性先天性鱼鳞病11型,与常染色体隐性先天性鱼鳞病和持续性特发性面部疼痛有关,症状包括畏光。与先天性鱼鳞病11型有关的重要基因是ST14(ST14跨膜丝氨酸蛋白酶母蛋白酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型为鱼鳞病和稀疏的头发。 ARCI11 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 11
帕陶综合症,也被称为完全13三体综合症,与囊性淋巴管瘤和唐氏综合症有关。帕陶综合症相关的重要基因是FOXO1(叉头盒O1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症和核SMAD2/3信号调节。该病与药物绒毛膜促性腺激素有关。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型为癫痫和神经性语言障碍。 PATAU – Patau Syndrome
喉气管食管裂隙2型,也称为喉气管食管裂隙2型。附属组织包括气管和肺。 LTEC2 – Laryngotracheoesophageal Cleft Type 2
腭咽闭合不全,也称为 velopharyngeal 不足,与 sweeney-cox 综合征和拇指内收综合征有关。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括舌头和唾液腺,相关表型为语音异常和咽部异常。 VPI – Palatopharyngeal Incompetence
先天性视神经发育不全综合征相关组织包括眼睛。 Syndromic Optic Nerve Hypoplasia