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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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胎儿米诺地尔综合症,也称为米诺地尔围生期感染。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型为鼻梁凹陷和脐疝 Fetal Minoxidil Syndrome
泰瑟尔第6面部裂隙相关组织包括眼睛和骨骼。 Tessier Number 6 Facial Cleft
颅面骨发育不全伴骨干增生,又称颅面骨发育不全-骨干增生综合征,与克鲁松综合征和发育不全有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为脊柱侧弯和脑钙化 Craniofacial Dysostosis with Diaphyseal Hyperplasia
下颌骨面颅发育不全与发育不全和颅面骨缝早闭有关。相关组织包括舌和心脏,相关表型为反复呼吸道感染和短鼻 Hypomandibular Faciocranial Dysostosis
Vacterl with Hydrocephalus,也被称为Sujansky-Leonard综合症,与脑积水和Fanconi贫血,补充组A有关。与Vacterl with Hydrocephalus有关的重要基因是PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物)。相关表型为智力障碍和脑积水。 Vacterl with Hydrocephalus