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非综合征性肛肠畸形,也称为非综合征性臂,与无综合征性肛肠畸形伴直肠膀胱瘘和无瘘性肛肠畸形有关。相关表型为肛门闭锁和半椎体 Non-Syndromic Anorectal Malformation
低肌张力-言语障碍-重度认知延迟综合征,也称为低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相,与低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相1和低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相2有关。与低肌张力-言语障碍-重度认知延迟综合征相关的重要基因是UNC80(Unc-80同源物,NALCN通道复合物亚基),其相关通路/超通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和离子通道运输。相关表型为全球发育迟缓和智力障碍,严重。 Hypotonia-Speech Impairment-Severe Cognitive Delay Syndrome
冠状动脉瘘与法洛四联症和心肌梗死有关。附属组织包括心脏,相关表型包括心肌肥大和充血性心力衰竭。 Coronary Arterial Fistula
Cdags 综合症,也被称为颅面骨缝早闭-肛门直肠畸形-角化不良综合征,与肌营养不良-肌糖原病,类型 a,4 和先天性肌营养不良,LMNA 相关,并且有癫痫等症状。与 Cdags 综合症相关的重要基因是 RNU12(RNA,U12 小核)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括前额突出和骨骼成熟延迟。 FCMD – Cdags Syndrome
斯内德斯·布洛克-卡梅奥综合症,也称为智力发育障碍伴巨脑、语言延迟和畸形面容,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和斜视有关。与斯内德斯·布洛克-卡梅奥综合症相关的基因是CHD3(染色体螺旋酶DNA结合蛋白3)。相关组织包括舌和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和脑部视觉障碍。 SNIBCPS – Snijders Blok-Campeau Syndrome