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首页 疾病大全 X染色体连锁 ( Page 3 )

X染色体连锁

发育性和癫痫性脑病8，也称为早期婴儿期8型癫痫性脑病，与Aicardi综合征和发育性和癫痫性脑病1有关，其症状包括反射异常和过度兴奋。与发育性和癫痫性脑病8有关的重要基因是ARHGEF9（Cdc42鸟苷酸交换因子9），其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括大脑，相关表型包括发育退化和肌张。 DEE8 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 8

发育性和癫痫性脑病8，也称为早期婴儿期8型癫痫性脑病，与Aicardi综合征和发育性和癫痫性脑病1有关，其症状包括反射异常和过度兴奋。与发育性和癫痫性脑病8有关的重要基因是ARHGEF9（Cdc42鸟苷酸交换因子9），其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括大脑，相关表型包括发育退化和肌张。 DEE8 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 8

疾病英文名：DEE8 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 8 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

X染色体连锁
2023-11-10 1,063
阿布鲁佐-埃里克森综合症，也被称为阿布鲁佐-埃里克森综合症，与黄斑区的孔洞和舌系带过短有关，可能伴有或不伴有牙齿异常。与阿布鲁佐-埃里克森综合症有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括肾脏，相关表型包括大耳朵和腭裂。 ABERS – Abruzzo-Erickson Syndrome

阿布鲁佐-埃里克森综合症，也被称为阿布鲁佐-埃里克森综合症，与黄斑区的孔洞和舌系带过短有关，可能伴有或不伴有牙齿异常。与阿布鲁佐-埃里克森综合症有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括肾脏，相关表型包括大耳朵和腭裂。 ABERS – Abruzzo-Erickson Syndrome

疾病英文名：ABERS - Abruzzo-Erickson Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Abruzzo Erickson Syndrome…

X染色体连锁
2023-11-10 465
锥状细胞营养不良，X连锁，伴有网纹样光泽，也被称为X连锁隐性锥状细胞营养不良伴有网纹样光泽，与视网膜脱离和X连锁性锥-棒营养不良1型有关。相关表型包括视网膜脱离和代谢/稳态异常。 Cone Dystrophy, X-Linked, with Tapetal-Like Sheen

锥状细胞营养不良，X连锁，伴有网纹样光泽，也被称为X连锁隐性锥状细胞营养不良伴有网纹样光泽，与视网膜脱离和X连锁性锥-棒营养不良1型有关。相关表型包括视网膜脱离和代谢/稳态异常。 Cone Dystrophy, X-Linked, with Tapetal-Like Sheen

疾病英文名：Cone Dystrophy, X-Linked, with Tapetal-Like Sheen 疾病分类：罕见病 其他别名：X-Linked Recessive C…

X染色体连锁
2023-11-10 506
Choroideremia, also known as chm, is related to peripheral retinal degeneration and night blindness. An important gene associated with Choroideremia is CHM (Choroideremia Rab Escort Protein), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Vesicle-mediated transport. The drugs Simvastatin and Anticholesteremic Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and abnormal electroretinogram. CHM – Choroideremia

Choroideremia, also known as chm, is related to peripheral retinal degeneration and night blindness. An important gene associated with Choroideremia is CHM (Choroideremia Rab Escort Protein), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Vesicle-mediated transport. The drugs Simvastatin and Anticholesteremic Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and abnormal electroretinogram. CHM – Choroideremia

疾病英文名：CHM - Choroideremia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Chm Tcd Progressive Tapetochoroidal Dy…

X染色体连锁
2023-11-10 739
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型，也称为Abidi X连锁精神发育迟滞综合征，与X连锁伴有综合征智力障碍Abidi型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型有关的重要基因是MRXSAB（Abidi X连锁精神发育迟滞综合征）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍和小头畸形。 MRXSAB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型，也称为Abidi X连锁精神发育迟滞综合征，与X连锁伴有综合征智力障碍Abidi型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型有关的重要基因是MRXSAB（Abidi X连锁精神发育迟滞综合征）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍和小头畸形。 MRXSAB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type

疾病英文名：MRXSAB - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type 疾病分类：罕…

X染色体连锁
2023-11-10 313
大脑半球联合缺失伴异常生殖器，又称自豪综合症，与2型X连锁无脑回脑发育不良和1型发育性和癫痫性脑病有关，症状包括先天性症状。与大脑半球联合缺失伴异常生殖器有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒）。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为癫痫和痉挛。 ACCAG – Corpus Callosum, Agenesis of, with Abnormal Genitalia

大脑半球联合缺失伴异常生殖器，又称自豪综合症，与2型X连锁无脑回脑发育不良和1型发育性和癫痫性脑病有关，症状包括先天性症状。与大脑半球联合缺失伴异常生殖器有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒）。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为癫痫和痉挛。 ACCAG – Corpus Callosum, Agenesis of, with Abnormal Genitalia

疾病英文名：ACCAG - Corpus Callosum, Agenesis of, with Abnormal Genitalia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 …

X染色体连锁
2023-11-10 477
N Syndrome, also known as nsx, is related to Netherton syndrome and Fanconi anemia, complementation group A. An important gene associated with N Syndrome is POLA1 (DNA Polymerase Alpha 1, Catalytic Subunit). Related phenotypes are intellectual disability and spasticity. NSX – N Syndrome

N Syndrome, also known as nsx, is related to Netherton syndrome and Fanconi anemia, complementation group A. An important gene associated with N Syndrome is POLA1 (DNA Polymerase Alpha 1, Catalytic Subunit). Related phenotypes are intellectual disability and spasticity. NSX – N Syndrome

疾病英文名：NSX - N Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Nsx Intellectual Disability, Malformations…

X染色体连锁
2023-11-10 575
艾伦-赫顿-杜德利综合症，也称为ahds，与甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退有关，症状包括痉挛和共济失调。与艾伦-赫顿-杜德利综合症相关的基因是SLC16A2（溶质载体家族16成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下，已提到过过氧化氢和甘油。附属组织包括甲状腺和大脑，相关表型为轴性肌张力减低和共济失调。 AHDS – Allan-Herndon-Dudley Syndrome

艾伦-赫顿-杜德利综合症，也称为ahds，与甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退有关，症状包括痉挛和共济失调。与艾伦-赫顿-杜德利综合症相关的基因是SLC16A2（溶质载体家族16成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下，已提到过过氧化氢和甘油。附属组织包括甲状腺和大脑，相关表型为轴性肌张力减低和共济失调。 AHDS – Allan-Herndon-Dudley Syndrome

疾病英文名：AHDS - Allan-Herndon-Dudley Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Ahds Allan-Herndon …

X染色体连锁
2023-11-10 822
发育性和癫痫性脑病36，也称为先天性糖基化障碍型i，与先天性糖基化障碍型ia和先天性糖基化障碍型iib有关，症状包括共济失调、震颤和呕吐。与发育性和癫痫性脑病36有关的重要基因是ALG13（ALG13 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括婴儿痉挛和神经发育延迟。 DEE36 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 36

发育性和癫痫性脑病36，也称为先天性糖基化障碍型i，与先天性糖基化障碍型ia和先天性糖基化障碍型iib有关，症状包括共济失调、震颤和呕吐。与发育性和癫痫性脑病36有关的重要基因是ALG13（ALG13 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括婴儿痉挛和神经发育延迟。 DEE36 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 36

疾病英文名：DEE36 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 36 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Conge…

X染色体连锁
2023-11-10 593
关节挛、外胚层发育不良、唇裂/腭裂和发育迟缓，也称为关节挛外胚层发育不良唇裂/腭裂，与外胚层发育不良10b、无汗型/毛发型/牙型，常染色体隐性遗传和外胚层发育不良1、无汗型，X连锁有关。附属组织包括皮肤，相关表型为全球发育迟缓和认知障碍。 Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay

关节挛、外胚层发育不良、唇裂/腭裂和发育迟缓，也称为关节挛外胚层发育不良唇裂/腭裂，与外胚层发育不良10b、无汗型/毛发型/牙型，常染色体隐性遗传和外胚层发育不良1、无汗型，X连锁有关。附属组织包括皮肤，相关表型为全球发育迟缓和认知障碍。 Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay

疾病英文名：Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay 疾病分类…

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2023-11-10 543
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