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疾病英文名:GUST - Mental Retardation with Optic Atrophy, Deafness, and Seizures 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致…
疾病英文名:Branchial Arch Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Mandibulofacial Dysostos…
疾病英文名:AIED - Aland Island Eye Disease 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Forsius-Eriksson Type Ocular…
疾病英文名:CORDX2 - Cone-Rod Dystrophy, X-Linked, 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Cone-Rod…
疾病英文名:Mental Retardation with Spastic Paraplegia 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:精神发育迟滞伴脊髓性截瘫与…
疾病英文名:CVDPX - Cardiac Valvular Dysplasia, X-Linked 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Xmvd X-Link…
疾病英文名:OPA2 - Optic Atrophy 2 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Opa2 Optic Atrophy, X-Linked Optic At…
疾病英文名:SCAX4 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Scax4 X-Linked Sp…
疾病英文名:OASD - Albinism, Ocular, with Late-Onset Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其…
疾病英文名:Hirschsprung Disease with Type D Brachydactyly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Hirschsprung Dise…
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综合征性肥胖症与非综合征性遗传性肥胖症和瘦素受体缺乏症有关。附属组织包括前额叶皮质和下丘脑。 Syndromic Obesity
父系单亲体染色体1,也称为upd(1)pat。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型为癫痫和高血压 Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 1
塞弗·卡西迪综合症,也被称为高头畸形、下垂的眼裂、颧骨发育不良和伴有关节和阴囊异常的低垂耳朵,与高头畸形和宽眼距有关。附属组织包括骨骼,相关的表型包括上睑下垂和高头畸形。 Seaver Cassidy Syndrome
狐狸G1综合症由于14q12微缺失,也被称为14q12单倍体,与巨脑症和小头症有关。与狐狸G1综合症相关的基因是FOXG1(叉头盒G1)。相关表型是肌张力减低和发育退化 Foxg1 Syndrome Due to 14q12 Microdeletion
丹-沃克畸形伴精神发育迟滞、大头、近视和短指症,也称为面部畸形-大头-近视-丹-沃克畸形综合征。相关表型为大头和脊柱侧弯 Dandy-Walker Malformation with Mental Retardation, Macrocephaly, Myopia, and Brachytelephalangy