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疾病英文名:SRXY1 - 46,xy Sex Reversal 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:46,xy Gonadal Dysgenesis, Co…
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生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱1,常染色体隐性,也被称为生长激素不敏感伴免疫功能紊乱1,常染色体隐性,与拉龙综合症有关。与生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱1,常染色体隐性相关的重要的基因是STAT5B(信号转导和转录激活因子5B)。相关组织包括骨和肺,相关表型为生长发育不良和突出的前额 GHISID1 – Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 1, Autosomal Recessive
视网膜色素病变44,也称为rp44,与小眼畸形、综合症9和新生儿戒断综合症有关。与视网膜色素病变44有关的重要基因是RGR(视网膜G蛋白偶受体),其相关通路/超级通路包括视黄醇代谢(TR)和美沙酮通路,药代动力学。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜病变和视野边缘收缩。 RP44 – Retinitis Pigmentosa 44
反应性关节炎,也被称为后志性关节炎,与脊柱关节病和脊柱炎有关。与反应性关节炎相关的基因是HLA-B(主要组织相容性复合体,I类,B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和多西环素。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为关节炎和关节僵硬。 PIRA – Reactive Arthritis
帕金森病22,常染色体显性,也称为帕金森病22,与帕金森病、晚发性和禽流感有关。与帕金森病22,常染色体显性有关的重要基因是CHCHD2(螺旋-螺旋-螺旋-螺旋域含2)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为超反射和步态障碍。 PARK22 – Parkinson Disease 22, Autosomal Dominant
颅面综合征,也称为颅面发育不良,与前颅面发育不良1和宽头畸形有关,症状包括指甲的凹槽。与颅面综合征有关的重要基因是EFNB1(Ephrin B1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和TGF-Beta通路。附属组织包括骨和脑,相关表型包括前额突出和宽头畸形。 CFNS – Craniofrontonasal Syndrome