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疾病英文名:SRXY1 - 46,xy Sex Reversal 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:46,xy Gonadal Dysgenesis, Co…
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多发性骨骺发育不良,常染色体显性遗传与多发性骨骺发育不良和挛缩、翼状胬、脊柱-手-足融合综合征1a有关。附属组织包括骨骼。 Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant
肥大细胞白血病,又称为肥大细胞白血病,与肥大细胞增生症、皮肤肥大细胞肉瘤和肥大细胞肉瘤有关。与肥大细胞白血病相关的基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型是存活率降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Mast-Cell Leukemia
Narcolepsy 3,也被称为nrclp3,其症状包括过度的日间嗜睡和幻觉,即睡眠幻觉。与Narcolepsy 3有关的重要基因是NRCLP3(Narcolepsy 3)。相关组织包括眼睛,相关表型包括猝倒和嗜睡。 NRCLP3 – Narcolepsy 3
常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症与严重先天性中性粒细胞减少症4和严重先天性中性粒细胞减少症7有关。与常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是SMARCD2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族D,成员2)。附属组织包括中性粒细胞。 Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia
神经病,远端遗传性运动,类型Va,也被称为青年期远端遗传性运动神经病,与遗传性感觉神经病和神经病有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Va有关的重要基因是GARS1(Glycyl-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下提到了药物碳纤维和抗感染剂。附属组织包括脊髓,相关表型为振动感觉障碍和远端下肢肌肉无力。 HMN5A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Va