对应基因:ZBTB24 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2(6140…
对应基因:YARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate C | 2、Infantile-onset m…
对应基因:ZBTB42 英文:1、?Lethal congenital contracture syndrome 6(616248, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 …
对应基因:YARS2 英文:1、Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2(613561, AR) 中文:1、肌病-…
对应基因:ZC3H14 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 56(617125, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…
对应基因:YEATS2 英文:1、?Epilepsy, myoclonic, familial adult, 4 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) *括…
对应基因:ZC4H2 英文:1、Wieacker-Wolff syndrome(314580, XLR) 中文:1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) *…
对应基因:YIF1B 英文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome 中文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,A…
对应基因:YIPF5 英文:1、Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 中文:1、小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型(6192…
对应基因:YME1L1 英文:1、?Optic atrophy 11(617302, AR) 中文:1、视神经萎缩11型(617302, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
1、无脑回10型(618873,AD) 的对应基因:CEP85L
1、脊髓小脑共济失调35型(613908, AD) 的对应基因:TGM6
1、糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷17型(618010, AR) 的对应基因:PIGH
1、组氨酸血症(235800, AR,AD) 的对应基因:HAL