对应基因:ZC3H14 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 56(617125, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…
对应基因:YEATS2 英文:1、?Epilepsy, myoclonic, familial adult, 4 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) *括…
对应基因:ZC4H2 英文:1、Wieacker-Wolff syndrome(314580, XLR) 中文:1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) *…
对应基因:YIF1B 英文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome 中文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,A…
对应基因:YIPF5 英文:1、Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 中文:1、小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型(6192…
对应基因:YME1L1 英文:1、?Optic atrophy 11(617302, AR) 中文:1、视神经萎缩11型(617302, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:YWHAG 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 56(617665, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…
对应基因:YY1 英文:1、Gabriele-de Vries syndrome(617557, AD) 中文:1、Gabriele-de Vries综合征(617557, AD)…
对应基因:YY1AP1 英文:1、Grange syndrome(602531, AR) 中文:1、Grange综合症(602531, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…
对应基因:MAP3K20 英文:1、Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion(617760, AR) | 2、S…
1、神经发育障碍伴智力发育受损、低张力和共济失调(618292, AR) 的对应基因:DOCK3
1、精神发育迟滞100型(300923, XLR) 的对应基因:KIF4A
1、早发性共济失调伴眼球运动失用症和低白蛋白血症(208920, AR) 的对应基因:APTX
1、丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症(312170, XLD) 的对应基因:PDHA1
1、Thauvin-Robinet-Faivre综合征(617107, AR) 的对应基因:FIBP