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对应基因:YAP1 英文:1、Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and…
对应基因:ZBTB24 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2(6140…
对应基因:YARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate C | 2、Infantile-onset m…
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对应基因:YARS2 英文:1、Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2(613561, AR) 中文:1、肌病-…
1、心房间隔缺损 6 型(613087, AD) 的对应基因:TLL1
1、轴突性腓骨肌萎缩症2N型(613287,AD)2、婴儿早期癫痫性脑病29型(616339,AR) 的对应基因:AARS1
1、脊椎骨骼发育不全Kondo-Fu 型(618392, AR) 的对应基因:MBTPS1
1、脊髓小脑共济失调23型(610245, AD) 的对应基因:PDYN
1、蛋白酶体相关的自身炎症综合征5型(619175,AR) 的对应基因:PSMB10