对应基因:YWHAG 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 56(617665, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…
对应基因:YY1 英文:1、Gabriele-de Vries syndrome(617557, AD) 中文:1、Gabriele-de Vries综合征(617557, AD)…
对应基因:YY1AP1 英文:1、Grange syndrome(602531, AR) 中文:1、Grange综合症(602531, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…
对应基因:MAP3K20 英文:1、Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion(617760, AR) | 2、S…
对应基因:ZAP70 英文:1、Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2(617006, AR) | 2、Immuno…
对应基因:ZBTB11 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69(618383, .) 中文…
对应基因:ZBTB16 英文:1、Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3)(None, .) | 2、Skeletal d…
对应基因:ZBTB18 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 22(612337, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞…
对应基因:ZBTB20 英文:1、Primrose syndrome(259050, AD) 中文:1、Primrose综合征(259050, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:XDH 英文:1、Xanthinuria, type I(278300, AR) 中文:1、黄嘌呤尿I型(278300, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) 的对应基因:TUBB8
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 24 型,不伴嗅觉丧失(229070, AR) 的对应基因:FSHB
1、致死性积水综合征1型(236680, AR) 的对应基因:HYLS1
1、先天性糖基化障碍Ⅰt型(614921, AR) 的对应基因:PGM1