对应基因:VPS51 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 13(618606,AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR…
对应基因:VPS53 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2E(615851, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, A…
对应基因:VRK1 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 1A(607596, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR)…
对应基因:VSX1 英文:1、?Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome(614195, AD…
对应基因:VWA1 英文:1、Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features 中文:1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(…
对应基因:VPS13C 英文:1、Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset(616840, AR) 中文:1、常…
对应基因:VWA3B 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22(616948, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调2…
对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…
对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…
对应基因:VPS16 英文:1、Dystonia 30 中文:1、肌张力障碍30型(619291,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…
1、视网膜色素变性78型(617433, AR) 的对应基因:ARHGEF18
1、无颌畸形-无下颌并耳畸形(202650, AR,AD) 的对应基因:PRRX1
1、先天性糖基化障碍Ⅱh型(611182, AR) 的对应基因:COG8
1、脊柱-骨骺-干骺端发育不全(613330, AR) 的对应基因:NKX3-2
1、联合氧化磷酸化缺乏症11型(614922, AR) 的对应基因:RMND1