对应基因:VSX1 英文:1、?Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome(614195, AD…
对应基因:VWA1 英文:1、Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features 中文:1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(…
对应基因:VPS13C 英文:1、Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset(616840, AR) 中文:1、常…
对应基因:VWA3B 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22(616948, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调2…
对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…
对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…
对应基因:VPS16 英文:1、Dystonia 30 中文:1、肌张力障碍30型(619291,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…
对应基因:WAC 英文:1、Desanto-Shinawi syndrome(616708, ) 中文:1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) *括号中…
对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …
对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 21 型,伴或不伴嗅觉缺失(615271, AD) 的对应基因:FLRT3
1、免疫缺陷症 65 型(618648,AR) 的对应基因:IRF9
1、景天庚酮糖激酶缺乏症(617213, AR) 的对应基因:SHPK
1、家族性成人型肌阵挛性癫痫7型(618075, AD) 的对应基因:RAPGEF2