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1、视神经萎缩7型伴或不伴听觉神经病变(612989, AR) 的对应基因：TMEM126A
1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(105400, AR,AD)|2、痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下，进行性(618598,AR) 的对应基因：SOD1
1、精神发育迟滞100型(300923, XLR) 的对应基因：KIF4A
