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1、婴儿早期癫痫性脑病 71 型(618328, AR) | 2、全面发育迟缓，进行性共济失调，谷氨酰胺升高(618312, AD) | 3、婴儿白内障、皮肤异常、谷氨酸过多、智力发育受损症(618339, AD) 的对应基因：GLS
1、常染色体显性骨硬化症A2型(166600, AD) | 2、常染色体隐性骨硬化症B4型(611490, AR)|3、色素沉着，器官肿大，发育迟缓(618541,AD) 的对应基因：CLCN7
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