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OMIM基因

1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR) 的对应基因:VPS51

对应基因:VPS51 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 13(618606,AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR…

2023-11-16 614

1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, AR) 的对应基因:VPS53

对应基因:VPS53 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2E(615851, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, A…

2023-11-16 687

1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR) 的对应基因:VRK1

对应基因:VRK1 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 1A(607596, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR)…

2023-11-16 678

1、颅面畸形和眼前节发育不全综合征(614195, AD) | 2、圆锥角膜症 1 型(148300, AD) 的对应基因:VSX1

对应基因:VSX1 英文:1、?Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome(614195, AD…

2023-11-16 317

1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(619216,AR) 的对应基因:VWA1

对应基因:VWA1 英文:1、Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features 中文:1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(…

2023-11-16 623

1、常染色体隐性早发性帕金森病23型(616840, AR) 的对应基因:VPS13C

对应基因:VPS13C 英文:1、Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset(616840, AR) 中文:1、常…

2023-11-16 984

1、脊髓小脑共济失调22型(616948, AR) 的对应基因:VWA3B

对应基因:VWA3B 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22(616948, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调2…

2023-11-16 525

1、脊髓小脑共济失调4型(607317, AR) 的对应基因:VPS13D

对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…

2023-11-16 867

1、血管性血友病1型(193400, AD) | 2、血管性血友病2型(613554, AR,AD) | 3、血管性血友病3型(277480, AR) 的对应基因:VWF

对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…

2023-11-16 511

1、肌张力障碍30型(619291,AD) 的对应基因:VPS16

对应基因:VPS16 英文:1、Dystonia 30 中文:1、肌张力障碍30型(619291,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…

2023-11-16 911
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