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OMIM基因

1、痉挛性截瘫53型(614898, AR) 的对应基因:VPS37A

对应基因:VPS37A 英文:1、Spastic paraplegia 53, autosomal recessive(614898, AR) 中文:1、痉挛性截瘫53型(6148…

2023-11-16 991

1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(619389,AR) 的对应基因:VPS41

对应基因:VPS41 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(61…

2023-11-16 1,014

1、常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症5型(615285, AR) 的对应基因:VPS45

对应基因:VPS45 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive(615285, AR) 中文:1、常染…

2023-11-16 334

1、CIMDAG综合征(619273,AD) 的对应基因:VPS4A

对应基因:VPS4A 英文:1、CIMDAG syndrome 中文:1、CIMDAG综合征(619273,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该…

2023-11-16 276

1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR) 的对应基因:VPS51

对应基因:VPS51 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 13(618606,AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR…

2023-11-16 597

1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, AR) 的对应基因:VPS53

对应基因:VPS53 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2E(615851, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, A…

2023-11-16 663

1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR) 的对应基因:VRK1

对应基因:VRK1 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 1A(607596, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR)…

2023-11-16 656

1、颅面畸形和眼前节发育不全综合征(614195, AD) | 2、圆锥角膜症 1 型(148300, AD) 的对应基因:VSX1

对应基因:VSX1 英文:1、?Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome(614195, AD…

2023-11-16 305

1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(619216,AR) 的对应基因:VWA1

对应基因:VWA1 英文:1、Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features 中文:1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(…

2023-11-16 603

1、常染色体隐性早发性帕金森病23型(616840, AR) 的对应基因:VPS13C

对应基因:VPS13C 英文:1、Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset(616840, AR) 中文:1、常…

2023-11-16 971
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