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OMIM基因

1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) 的对应基因:VPS35L

对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…

2023-11-16 454

1、痉挛性截瘫53型(614898, AR) 的对应基因:VPS37A

对应基因:VPS37A 英文:1、Spastic paraplegia 53, autosomal recessive(614898, AR) 中文:1、痉挛性截瘫53型(6148…

2023-11-16 1,011

1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(619389,AR) 的对应基因:VPS41

对应基因:VPS41 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(61…

2023-11-16 1,028

1、常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症5型(615285, AR) 的对应基因:VPS45

对应基因:VPS45 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive(615285, AR) 中文:1、常染…

2023-11-16 356

1、CIMDAG综合征(619273,AD) 的对应基因:VPS4A

对应基因:VPS4A 英文:1、CIMDAG syndrome 中文:1、CIMDAG综合征(619273,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该…

2023-11-16 304

1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR) 的对应基因:VPS51

对应基因:VPS51 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 13(618606,AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR…

2023-11-16 617

1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, AR) 的对应基因:VPS53

对应基因:VPS53 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2E(615851, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, A…

2023-11-16 701

1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR) 的对应基因:VRK1

对应基因:VRK1 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 1A(607596, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR)…

2023-11-16 683

1、颅面畸形和眼前节发育不全综合征(614195, AD) | 2、圆锥角膜症 1 型(148300, AD) 的对应基因:VSX1

对应基因:VSX1 英文:1、?Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome(614195, AD…

2023-11-16 324

1、联合氧化磷酸化缺乏症20型(615917, AR) 的对应基因:VARS2

对应基因:VARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 20(615917, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺…

2023-11-16 531
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