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OMIM基因

1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,AD) 的对应基因:WARS1

对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…

2023-11-16 439

1、关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积1型(208085, AR) 的对应基因:VPS33B

对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…

2023-11-16 748

1、帕金森症17型(614203, AD) 的对应基因:VPS35

对应基因:VPS35 英文:1、{Parkinson disease 17}(614203, AD) 中文:1、帕金森症17型(614203, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 251

1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) 的对应基因:VPS35L

对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…

2023-11-16 431

1、痉挛性截瘫53型(614898, AR) 的对应基因:VPS37A

对应基因:VPS37A 英文:1、Spastic paraplegia 53, autosomal recessive(614898, AR) 中文:1、痉挛性截瘫53型(6148…

2023-11-16 991

1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(619389,AR) 的对应基因:VPS41

对应基因:VPS41 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(61…

2023-11-16 1,014

1、常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症5型(615285, AR) 的对应基因:VPS45

对应基因:VPS45 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive(615285, AR) 中文:1、常染…

2023-11-16 334

1、CIMDAG综合征(619273,AD) 的对应基因:VPS4A

对应基因:VPS4A 英文:1、CIMDAG syndrome 中文:1、CIMDAG综合征(619273,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该…

2023-11-16 276

1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR) 的对应基因:VPS51

对应基因:VPS51 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 13(618606,AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR…

2023-11-16 597

1、神经管缺陷(182940, AD) 的对应基因:VANGL2

对应基因:VANGL2 英文:1、Neural tube defects(182940, AD) 中文:1、神经管缺陷(182940, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 585
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