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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传性耳聋 18A 型(602092, AR) | 2、Usher综合征IC型(276904, AR) 的对应基因:USH1C

对应基因:USH1C 英文:1、Deafness, autosomal recessive 18A(602092, AR) | 2、Usher syndrome, type 1C(…

2023-11-16 594

1、视网膜色素变性39型(613809, AR) | 2、Usher综合征IIA型(276901, AR) 的对应基因:USH2A

对应基因:USH2A 英文:1、Retinitis pigmentosa 39(613809, AR) | 2、Usher syndrome, type 2A(276901, AR…

2023-11-16 324

1、假性TORCH综合征2型(617397, AR) 的对应基因:USP18

对应基因:USP18 英文:1、Pseudo-TORCH syndrome 2(617397, AR) 中文:1、假性TORCH综合征2型(617397, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 289

1、X连锁精神发育迟滞105型(300984, XLR) 的对应基因:USP27X

对应基因:USP27X 英文:1、Mental retardation, X-linked 105(300984, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞105型(300984, …

2023-11-16 915

1、Leber先天性黑矇19型(618513,AR) 的对应基因:USP45

对应基因:USP45 英文:1、?Leber congenital amaurosis 19(618513,AR) 中文:1、Leber先天性黑矇19型(618513,AR) *括…

2023-11-16 847

1、ACTH分泌性垂体腺瘤(219090, Somatic) 的对应基因:USP8

对应基因:USP8 英文:1、Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic(219090, AR) 中文:1、ACTH分泌性垂体腺瘤(2…

2023-11-16 386

1、X连锁精神发育迟滞99型(300919, XLR) | 2、X连锁精神发育迟滞99F型(300968, XLD) 的对应基因:USP9X

对应基因:USP9X 英文:1、Mental retardation, X-linked 99(300919, XLR) | 2、Mental retardation, X-lin…

2023-11-16 770

1、精子生成障碍2型(415000, YL) 的对应基因:USP9Y

对应基因:USP9Y 英文:1、Spermatogenic failure, Y-linked, 2(415000, YL) 中文:1、精子生成障碍2型(415000, YL) *…

2023-11-16 319

1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) 的对应基因:UVSSA

对应基因:UVSSA 英文:1、UV-sensitive syndrome 3(614640, AR) 中文:1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 375

1、线粒体复合物III缺乏症N10型(618775,AR) 的对应基因:UQCRFS1

对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…

2023-11-16 886
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