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OMIM基因

1、线粒体复合物III缺乏症N4型(615159, AR) 的对应基因:UQCRQ

对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 971

1、先天性肌无力综合征25型(618323, AR) | 2、痉挛性共济失调1型(108600, AD) 的对应基因:VAMP1

对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…

2023-11-16 278

1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) 的对应基因:UROC1

对应基因:UROC1 英文:1、?Urocanase deficiency(276880, AR) 中文:1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 539

1、神经发育障碍和低渗,自闭症伴或不伴运动亢进(618760,AD) 的对应基因:VAMP2

对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…

2023-11-16 393

1、迟发性皮肤卟啉病(176100, AR,AD) | 2、肝造血障碍性卟啉病(176100, AR,AD) 的对应基因:UROD

对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…

2023-11-16 296

1、骶骨缺陷伴脊膜前膨出(600145, AD) | 2、神经管缺陷易感型(182940, AD) 的对应基因:VANGL1

对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…

2023-11-16 857

1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, AR) 的对应基因:UROS

对应基因:UROS 英文:1、Porphyria, congenital erythropoietic(263700, AR) 中文:1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, …

2023-11-16 295

1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) 的对应基因:USB1

对应基因:USB1 英文:1、Poikiloderma with neutropenia(604173, AR) 中文:1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) *括…

2023-11-16 627

1、混合性高脂血症1型(602491, /) 的对应基因:USF1

对应基因:USF1 英文:1、{Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to}(602491, /) 中文:1、混合性高…

2023-11-16 849

1、单纯疱疹性脑病易感1型(610551, susceptibility,AR) 的对应基因:UNC93B1

对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…

2023-11-16 534
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