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OMIM基因

1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) 的对应基因:UVSSA

对应基因:UVSSA 英文:1、UV-sensitive syndrome 3(614640, AR) 中文:1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 410

1、线粒体复合物III缺乏症N10型(618775,AR) 的对应基因:UQCRFS1

对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…

2023-11-16 930

1、儿童期发病的纹状体黑质变性(617054, AR) 的对应基因:VAC14

对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…

2023-11-16 385

1、线粒体复合物III缺乏症N4型(615159, AR) 的对应基因:UQCRQ

对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 986

1、先天性肌无力综合征25型(618323, AR) | 2、痉挛性共济失调1型(108600, AD) 的对应基因:VAMP1

对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…

2023-11-16 304

1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) 的对应基因:UROC1

对应基因:UROC1 英文:1、?Urocanase deficiency(276880, AR) 中文:1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 558

1、神经发育障碍和低渗,自闭症伴或不伴运动亢进(618760,AD) 的对应基因:VAMP2

对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…

2023-11-16 410

1、迟发性皮肤卟啉病(176100, AR,AD) | 2、肝造血障碍性卟啉病(176100, AR,AD) 的对应基因:UROD

对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…

2023-11-16 314

1、骶骨缺陷伴脊膜前膨出(600145, AD) | 2、神经管缺陷易感型(182940, AD) 的对应基因:VANGL1

对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…

2023-11-16 871

1、骨肝肠综合征(619377,AR) 的对应基因:UNC45A

对应基因:UNC45A 英文:1、Osteootohepatoenteric syndrome 中文:1、骨肝肠综合征(619377,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 627
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