对应基因:UVSSA 英文:1、UV-sensitive syndrome 3(614640, AR) 中文:1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…
对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…
对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…
对应基因:UROC1 英文:1、?Urocanase deficiency(276880, AR) 中文:1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…
对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…
对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…
对应基因:UNC45A 英文:1、Osteootohepatoenteric syndrome 中文:1、骨肝肠综合征(619377,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
1、常染色体显性遗传性耳聋 72 型(617606, AD) 的对应基因:SLC44A4
1、耐铁性缺铁性贫血(206200, AR) 的对应基因:TMPRSS6
1、原发性高血压(145500,Mu) 的对应基因:RGS5
1、复发性代谢危机伴有脑肌病和神经退行性改变(618416, ?AR) 的对应基因:SLC25A42