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OMIM基因

1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(617899, AR) 的对应基因:UFM1

对应基因:UFM1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 14(617899, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(61789…

2023-11-16 182

1、婴儿早期癫痫性脑病 44 型(617132, AR) | 2、脊髓小脑共济失调24型(617133, AR) 的对应基因:UBA5

对应基因:UBA5 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 44(617132, AR) | 2、?Spinocerebel…

2023-11-16 403

1、beukes髋关节发育不全(142669, AD) | 2、脊柱骺端发育不良(617974, AD) 的对应基因:UFSP2

对应基因:UFSP2 英文:1、?Hip dysplasia, Beukes type(142669, AD) | 2、?Spondyloepimetaphyseal dyspla…

2023-11-16 303

1、痉挛性截瘫80型(618418, AD) 的对应基因:UBAP1

对应基因:UBAP1 英文:1、Spastic paraplegia 80, autosomal dominant(618418, .) 中文:1、痉挛性截瘫80型(618418,…

2023-11-16 684

1、X连锁精神发育迟滞综合征Nascimento型(300860, XLR) 的对应基因:UBE2A

对应基因:UBE2A 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type(300860, XL) 中文:1、X…

2023-11-16 934

1、范可尼贫血T型(616435, AR) 的对应基因:UBE2T

对应基因:UBE2T 英文:1、Fanconi anemia, complementation group T(616435, AR) 中文:1、范可尼贫血T型(616435, A…

2023-11-16 538

1、天使综合征(105830, AD) 的对应基因:UBE3A

对应基因:UBE3A 英文:1、Angelman syndrome(105830, IC) 中文:1、天使综合征(105830, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 533

1、Kaufman 眼-脑-面综合征(244450, AR) 的对应基因:UBE3B

对应基因:UBE3B 英文:1、Kaufman oculocerebrofacial syndrome(244450, AR) 中文:1、Kaufman 眼-脑-面综合征(2444…

2023-11-16 744

1、角膜营养不良Schnyder型(121800, AD) 的对应基因:UBIAD1

对应基因:UBIAD1 英文:1、Corneal dystrophy, Schnyder type(121800, AD) 中文:1、角膜营养不良Schnyder型(121800,…

2023-11-16 363

1、联合氧化磷酸化缺乏症29型(616811, AR) 的对应基因:TXN2

对应基因:TXN2 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 29(616811, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺…

2023-11-16 360
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