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OMIM基因

1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型(615412, AD) 的对应基因:TUBG1

对应基因:TUBG1 英文:1、Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4(615412, AD) …

2023-11-16 838

1、重症肌无力,小头畸形,发育迟缓和面部畸形,伴或不伴癫痫发作(618737,AR) 的对应基因:TUBGCP2

对应基因:TUBGCP2 英文:1、Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, wi…

2023-11-16 819

1、常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病3型(616335, AR) 的对应基因:TUBGCP4

对应基因:TUBGCP4 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3(616335, AR) 中…

2023-11-16 527

1、常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病1型(251270, AR) 的对应基因:TUBGCP6

对应基因:TUBGCP6 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1(251270, AR) 中…

2023-11-16 927

1、联合氧化磷酸化缺乏症4型(610678, AR) 的对应基因:TUFM

对应基因:TUFM 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 4(610678, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…

2023-11-16 633

1、Leber先天性黑矇15型(613843, AR) | 2、视网膜色素变性14型(600132, AR) 的对应基因:TULP1

对应基因:TULP1 英文:1、Leber congenital amaurosis 15(613843, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 14(6001…

2023-11-16 384

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞7型(611093, AR) 的对应基因:TUSC3

对应基因:TUSC3 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 7(611093, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞7…

2023-11-16 493

1、精子生成障碍 42 型(618745,AR) 的对应基因:TTC29

对应基因:TTC29 英文:1、Spermatogenic failure 42(618745,AR) 中文:1、精子生成障碍 42 型(618745,AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 244
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