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OMIM基因

1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) 的对应基因:TYK2

对应基因:TYK2 英文:1、Immunodeficiency 35(611521, AR) 中文:1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 851

1、先天性面瘫伴上睑下垂,腭咽功能障碍(617732, AD) 的对应基因:TUBB6

对应基因:TUBB6 英文:1、?Facial palsy, congenitla, with ptosis and velopharyngeal dysfunction(6177…

2023-11-16 904

1、线粒体DNA耗竭综合征1型(Mngie型)(603041, AR) 的对应基因:TYMP

对应基因:TYMP 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)(603041, AR) 中文:1、线粒体DNA…

2023-11-16 677

1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) 的对应基因:TUBB8

对应基因:TUBB8 英文:1、Oocyte maturation defect 2(616780, AR,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) *…

2023-11-16 865

1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型(615412, AD) 的对应基因:TUBG1

对应基因:TUBG1 英文:1、Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4(615412, AD) …

2023-11-16 816

1、重症肌无力,小头畸形,发育迟缓和面部畸形,伴或不伴癫痫发作(618737,AR) 的对应基因:TUBGCP2

对应基因:TUBGCP2 英文:1、Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, wi…

2023-11-16 782

1、常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病3型(616335, AR) 的对应基因:TUBGCP4

对应基因:TUBGCP4 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3(616335, AR) 中…

2023-11-16 486

1、常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病1型(251270, AR) 的对应基因:TUBGCP6

对应基因:TUBGCP6 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1(251270, AR) 中…

2023-11-16 891

1、圆锥角膜症 2 型(617928, AD) 的对应基因:TUBA3D

对应基因:TUBA3D 英文:1、Keratoconus 9(617928, AD) 中文:1、圆锥角膜症 2 型(617928, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 620
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