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OMIM基因

1、视网膜色素变性伴或不伴内脏逆位症(615434, AR) 的对应基因:ARL2BP

对应基因:ARL2BP 英文:1、Retinitis pigmentosa with or without situs inversus(615434, AR) 中文:1、视网膜色…

2023-11-16 658

1、Joubert综合征35型(618161, AR) | 2、视网膜色素变性83型(618173, AD) 的对应基因:ARL3

对应基因:ARL3 英文:1、Joubert syndrome 35(618161, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 83(618173, AD) 中文:…

2023-11-16 750

1、BARDET-BIEDL综合征1型,修饰(209900, AR,DR) | 2、BARDET-BIEDL综合征3型(600151, AR) | 3、视网膜色素变性55型(613575, AR) 的对应基因:ARL6

对应基因:ARL6 英文:1、{Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of}(209900, AR,DR) | 2、Bardet-Biedl synd…

2023-11-16 221

1、痉挛性截瘫61型(615685, AR) 的对应基因:ARL6IP1

对应基因:ARL6IP1 英文:1、?Spastic paraplegia 61, autosomal recessive(615685, AR) 中文:1、痉挛性截瘫61型(61…

2023-11-16 505

1、精子生成障碍 38型(618433, AR) 的对应基因:ARMC2

对应基因:ARMC2 英文:1、Spermatogenic failure 38(618433, .) 中文:1、精子生成障碍 38型(618433, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 950

1、原发性纤毛运动障碍 23 型(615451, AR) 的对应基因:ARMC4

对应基因:ARMC4 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 23(615451, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 23 型(615451, AR…

2023-11-16 203

1、促肾上腺皮质激素非依赖性巨结节性肾上腺皮质增生症2型(615954, AD,SMu) 的对应基因:ARMC5

对应基因:ARMC5 英文:1、ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2(615954, AD,SMu) 中文:1、促…

2023-11-16 1,070

1、Joubert综合征30型(617622, AR) 的对应基因:ARMC9

对应基因:ARMC9 英文:1、Joubert syndrome 30(617622, AR) 中文:1、Joubert综合征30型(617622, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 704

1、Webb-Dattani综合征(615926, AR) 的对应基因:ARNT2

对应基因:ARNT2 英文:1、?Webb-Dattani syndrome(615926, AR) 中文:1、Webb-Dattani综合征(615926, AR) *括号中的数…

2023-11-16 990

1、水通道蛋白1缺乏症(110450, /) | 2、Colton血型系统(110450, /) 的对应基因:AQP1

对应基因:AQP1 英文:1、[Aquaporin-1 deficiency](110450, /) | 2、[Blood group, Colton](110450, /) 中文…

2023-11-16 752