对应基因:ARHGAP31 英文:1、Adams-Oliver syndrome 1(100300, AD) 中文:1、ADAMS-OLIVER综合征1型(100300, AD) …
对应基因:ARHGDIA 英文:1、Nephrotic syndrome, type 8(615244, AR) 中文:1、肾病综合征8型(615244, AR) *括号中的数字为…
对应基因:ARHGEF1 英文:1、Immunodeficiency 62(618459,AR) 中文:1、免疫缺陷症 62 型(618459,AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:ARHGEF10 英文:1、?Slowed nerve conduction velocity, AD(608236, AD) 中文:1、神经传导速度缓慢(608236,…
对应基因:APTX 英文:1、Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia(208920, AR…
对应基因:ARHGEF18 英文:1、Retinitis pigmentosa 78(617433, AR) 中文:1、视网膜色素变性78型(617433, AR) *括号中的数字…
对应基因:AQP1 英文:1、[Aquaporin-1 deficiency](110450, /) | 2、[Blood group, Colton](110450, /) 中文…
对应基因:ARHGEF2 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations(6…
对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …
对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…
1、重症联合免疫缺陷T细胞阴性、B 细胞阳性、NK细胞阳性(608971, AR) 的对应基因:IL7R
1、半乳糖唾液酸贮积症(256540, AR) 的对应基因:CTSA
1、{T-cell acute lymphoblastic leukemia} (3)(None, .) 的对应基因:MYB
1、Gordon Holmes神经退行综合征(212840, AR) 的对应基因:RNF216
1、近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝(604278, AR) 的对应基因:SLC4A4