对应基因:AQP1 英文:1、[Aquaporin-1 deficiency](110450, /) | 2、[Blood group, Colton](110450, /) 中文…
对应基因:ARHGEF2 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations(6…
对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …
对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…
对应基因:AQP3 英文:1、[Blood group GIL](607457, /) 中文:1、Gil血型(607457, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:ARID1A 英文:1、Coffin-Siris syndrome 2(614607, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) *括…
对应基因:AQP5 英文:1、Palmoplantar keratoderma, Bothnian type(600231, AD) 中文:1、Bothnian型掌跖角化病(600…
对应基因:AQP7 英文:1、[Glycerol quantitative trait locus](614411, AR) 中文:1、甘油数量性状基因座(614411, AR) …
对应基因:AR 英文:1、Androgen insensitivity(300068, XLR) | 2、Androgen insensitivity, partial, with…
对应基因:APOB 英文:1、Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B(144010, AD) | 2、Hypobet…
1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因:SLC36A2
1、神经发育障碍伴有畸形相和薄胼胝体(619480,AD) 的对应基因:SUPT16H
1、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综合征4B型(613090, DR) 的对应基因:CLCNKA
1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:TACO1