对应基因:ARHGEF10 英文:1、?Slowed nerve conduction velocity, AD(608236, AD) 中文:1、神经传导速度缓慢(608236,…
对应基因:APTX 英文:1、Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia(208920, AR…
对应基因:ARHGEF18 英文:1、Retinitis pigmentosa 78(617433, AR) 中文:1、视网膜色素变性78型(617433, AR) *括号中的数字…
对应基因:AQP1 英文:1、[Aquaporin-1 deficiency](110450, /) | 2、[Blood group, Colton](110450, /) 中文…
对应基因:ARHGEF2 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations(6…
对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …
对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…
对应基因:AQP3 英文:1、[Blood group GIL](607457, /) 中文:1、Gil血型(607457, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:ARID1A 英文:1、Coffin-Siris syndrome 2(614607, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) *括…
对应基因:APOA1 英文:1、Amyloidosis, 3 or more types(105200, AD) | 2、ApoA-I and apoC-III deficienc…
1、线状体肌病8型(615348, AR) 的对应基因:KLHL40
1、常染色体显性无汗型外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷(612132, AD) 的对应基因:NFKBIA
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 46 型(617601, AD) 的对应基因:KCNQ5
1、雷-奥二氏综合征(142900, AD) 的对应基因:TBX5