对应基因:AR 英文:1、Androgen insensitivity(300068, XLR) | 2、Androgen insensitivity, partial, with…
对应基因:ARCN1 英文:1、Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmen…
对应基因:ARF1 英文:1、Periventricular nodular heterotopia 8(618185, .) 中文:1、脑室旁结节状灰质异位8型(618185, …
对应基因:ARFGEF2 英文:1、Periventricular heterotopia with microcephaly(608097, AR) 中文:1、常染色体隐性脑室周…
对应基因:ARG1 英文:1、Argininemia(207800, AR) 中文:1、精氨酸血症(207800, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传…
对应基因:ARHGAP26 英文:1、Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic(607785, AD,SMu ) 中文:1、青少年性粒-…
对应基因:ARHGAP31 英文:1、Adams-Oliver syndrome 1(100300, AD) 中文:1、ADAMS-OLIVER综合征1型(100300, AD) …
对应基因:ARHGDIA 英文:1、Nephrotic syndrome, type 8(615244, AR) 中文:1、肾病综合征8型(615244, AR) *括号中的数字为…
对应基因:ARHGEF1 英文:1、Immunodeficiency 62(618459,AR) 中文:1、免疫缺陷症 62 型(618459,AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:AP4S1 英文:1、Spastic paraplegia 52, autosomal recessive(614067, AR) 中文:1、痉挛性截瘫52型(61406…
1、肠病性肢端皮炎缺锌型(201100, AR) 的对应基因:SLC39A4
1、脑白质病伴发育迟缓-间歇性神经退化综合征(618877,AD) 的对应基因:EIF2AK2
1、家族性寒冷诱发自身炎性综合征 2 型(611762, AD) 的对应基因:NLRP12
1、釉质发育不全IE型(301200, XLD) 的对应基因:AMELX
1、视网膜色素变性45型(613767, AR) 的对应基因:CNGB1