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OMIM基因

1、高胆固醇血症B 型(144010, AD) | 2、家族性低 β 脂蛋白血症 1 型(615558, AR) 的对应基因:APOB

对应基因:APOB 英文:1、Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B(144010, AD) | 2、Hypobet…

2023-11-16 746

1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) 的对应基因:APOC2

对应基因:APOC2 英文:1、Hyperlipoproteinemia, type Ib(207750, AR) 中文:1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) *…

2023-11-16 706

1、载脂蛋白 C-III 缺乏症(614028, AD) 的对应基因:APOC3

对应基因:APOC3 英文:1、Apolipoprotein C-III deficiency(614028, AD) 中文:1、载脂蛋白 C-III 缺乏症(614028, AD…

2023-11-16 1,051
2023-11-16 631

1、痉挛性截瘫47型(614066, AR) 的对应基因:AP4B1

对应基因:AP4B1 英文:1、Spastic paraplegia 47, autosomal recessive(614066, AR) 中文:1、痉挛性截瘫47型(61406…

2023-11-16 536

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:COA8

对应基因:COA8 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110,…

2023-11-16 545

1、痉挛性截瘫51型(613744, AR) | 2、家族性顽固型口吃 1 型(184450, AD) 的对应基因:AP4E1

对应基因:AP4E1 英文:1、Spastic paraplegia 51, autosomal recessive(613744, AR) | 2、Stuttering, fam…

2023-11-16 269

1、阿尔茨海默病(104300, AD) | 2、脑淀粉样血管病, APP相关淀粉样前体蛋白相关的脑淀粉样血管病(605714, AD) 的对应基因:APP

对应基因:APP 英文:1、Alzheimer disease 1, familial(104300, AD) | 2、Cerebral amyloid angiopathy, D…

2023-11-16 300

1、痉挛性截瘫50型(612936, AR) 的对应基因:AP4M1

对应基因:AP4M1 英文:1、Spastic paraplegia 50, autosomal recessive(612936, AR) 中文:1、痉挛性截瘫50型(61293…

2023-11-16 294