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1、痉挛性截瘫6型(600363, AD) 的对应基因:NIPA1
1、眼外肌麻痹伴肋骨和脊椎异常(618155, AR) 的对应基因:MYF5
1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 4 型(612016, AR) 的对应基因:COQ8A